BoBs技术：快速产前检测非整倍体和微缺失综合征的有效方法

目的探讨一种基于细菌人工染色体微珠(BoBs)检测非整倍体和微缺失综合征的快速产前诊断方法的有效性。方法对1868例羊水进行BoBs检测,检测结果均由染色体核型分析、荧光原位杂交技术或染色体微阵列分析技术证实。结果BoBs检测出130例异常标本,包括纯合型21-三体综合征91例,纯合型18-三体综合征23例,性染色体非整倍体6例,嵌合型21-三体综合征1例,嵌合型性染色体5例,微缺失和微重复4例,漏诊嵌合型5例。染色体核型分析检出异常非整倍体131例,漏检4例微缺失和微重复。对1868例标本的BoBs检测结果进行统计分析,与确诊方法比较,染色体非整倍体阳性符合率为96.18%,阴性符合率为100.00%,总符合率为99.73%。结论染色体核型分析联合BoBs检测可以快速、精确、有效地检测常见染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征,在产前诊断中具有较好的应用价值。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点TT基因型在H型高血压患者中的相关性分析

目的:回顾分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点TT基因型在H型高血压患者中的频率及有关指标的相关性。方法:选择2020年1月1日-12月31日在笔者所在医院连续住院且确诊为H型高血压病的患者124例作为观察组,另选取同期健康定期体检者120例作为对照组。使用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFRC677T位点的基因型,循环酶法测定血清同型半胱氨酸(Hcy)含量,电化学发光法测定血清叶酸浓度。结果:观察组TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFRC677T位点TT基因型Hcy水平、收缩压、舒张压均高于对照组,叶酸浓度低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy与叶酸呈负相关(r=-0.991,r^(2)=0.982,P=0.000),Hcy与收缩压呈正相关(r=0.997,r^(2)=0.994,P=0.000),Hcy与舒张压呈正相关(r=0.987,r^(2)=0.974,P=0.000)。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点TT基因型在H型高血压患者具有一定的相关性。

2型糖尿病患者血糖、肝肾功能指标、同型半胱氨酸水平变化及与胱抑素C水平的相关性分析

目的分析2型糖尿病患者血糖及尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、同型半胱氨酸(Hcy)水平变化,以及与胱抑素C(Cys-C)水平的相关性,为临床治疗该疾病提供理论基础。方法回顾性分析2020年1月至2021年11月乌鲁木齐市中医医院收治的427例2型糖尿病患者的临床资料,根据患者是否合并肾病将其分为单纯糖尿病组(229例)与糖尿病肾病组(198例),比较两组患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA_(1c))、Cys-C、GGT、BUN、Cr、Hcy水平变化;分析2型糖尿病患者FPG、2 h PG、HbA_(1c)、BUN、Cr、Hcy与Cys-C水平之间的相关性。结果糖尿病肾病组患者FPG、2 h PG、HbA_(1c)、Cys-C、BUN、Cr、Hcy水平均显著高于单纯糖尿病组(均P<0.05);而两组患者HOMA-IR、GGT水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);2型糖尿病患者中FPG、2 h PG、HbA_(1c)、BUN、Cr、Hcy与Cys-C水平均呈正相关(r=0.623、0.636、0.534、0.652、0.662、0.689,均P<0.05)。结论2型糖尿病患者中,Cys-C水平变化与其血糖、肝肾功能关系密切,检测Cys-C水平有助于评估其肝肾功能和微血管病变情况,预测糖尿病肾病和心血管疾病发生风险。

抗凝与非抗凝血液标本对4项传染性指标酶联免疫吸附试验影响的研究

目的观察并比较抗凝与非抗凝血液标本对4项传染性指标酶联免疫吸附试验结果的影响效果。方法选择2020年1月至2021年10月乌鲁木齐市中医医院采血的患者264例血液标本进行研究,均为全血标本。每份血液标本均使用非抗凝管留取静脉血,每支5 ml,并使用抗凝管(枸橼酸-枸橼酸钠)留取静脉血,每支2 ml。所有样本均接受离心处理,按照试剂说明书操作步骤手工加样后进行处理,获得最终的检测结果。结果经酶联免疫吸附试验初步检测,抗凝标本与非抗凝标本在乙型肝炎病毒(HBV)、人类免疫缺陷病毒(HIV)、梅毒螺旋体(TP)检测结果方面比较,差异有统计学意义(P<0.05)。264个样本标本中,有5例初次检测结果出现不一致,重复实验后结果显示,上述5例标本的复试结果趋于一致。初次检测0.8≤S/CO≤1的抗凝标本共有22份,对其进行抗凝与非抗凝血各一孔的双孔复试,22份标本经复试后,1份标本的结果为灰区,其余21份标本的结果为非反应性,最终的复试结果一致率为95.45%。结论在血液标本的检测中,与非抗凝血液标本比较,应用枸橼酸-枸橼酸钠抗凝血液标本会对4项传染性指标酶联免疫吸附试验检测结果产生一定的影响,导致一定假阳性的出现,但经复试后,可有效排除干扰。

两种基因位点检测在H型高血压患者中的应用研究

目的通过检测两个位点基因多态性,比较H型高血压患者治疗前后收缩压、舒张压、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及叶酸水平变化,评价其疗效,探索基因检测在临床应用价值,为H型高血压疾病治疗工作提供参考。方法选取一批确诊但未经治疗的H型高血压患者,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法检测其血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)插入/缺失(I/D)基因型,使用PCR--金磁微粒层析法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T位点的基因型,循环酶法测定Hcy浓度,电化学发光法测定叶酸含量,选择ACEI/D位DD基因型且同时为MTHFRC677T位点TT基因型患者,给予依拉普利联合叶酸服药治疗,比较用药前后收缩压、舒张压、血清Hcy及叶酸水平。结果经过联合服药治疗两周后,患者收缩压、舒张压、血清Hcy及叶酸水平分别为(122.60±6.21)mm Hg、(81.60±4.81)mm Hg、(9.60±2.16)μmol/L、及(17.20±3.41)μg/L。与用药前四个评价指标数值比较差异具有统计学意义(t=35.568、28.584、19.075、33.131,P <0.05)。结论对于ACEI/D位点DD基因型且同时为MTHFRC677T位点TT基因型H型高血压患者,依拉普利联合叶酸给药治疗,可以降低其血压、血清HCY水平,升高血清叶酸水平,使用基因检测技术,个体化精准联合用药,能提高H型高血压疗效。