石蜡包埋软组织肉瘤中融合基因表达的检测及其诊断学价值

目的 探讨检测软组织肉瘤组织中特异性染色体易位融合基因表达的诊断学意义。方法 运用一步法RT PCR技术检测 10 5例石蜡包埋软组织肉瘤 ,包括 30例滑膜肉瘤、15例横纹肌肉瘤(RMS)、2 5例尤因肉瘤 /外周原始神经外胚层瘤 (ES/pPNET)、12例隆突性皮肤纤维肉瘤 (DFSP)、14例腺泡状软组织肉瘤 (ASPS)、3例平滑肌肉瘤 (LMS)、2例恶性纤维组织细胞瘤 (MFH)、2例纤维肉瘤和2 0例对照组肿瘤组织中特异性染色体易位融合基因SSX1/SSX2 SYT、PAX3/PAX7 FKHR、EWS FLI1、COL1A1 PDGFB、ASPL TFE3的表达。结果 30例滑膜肉瘤中 ,2 8例 ( 93 3% )检出SYT SSX融合基因的表达 ,其中 14例表达SYT SSX1,9例表达SYT SSX2 ;6例腺泡型RMS 4例表达PAX3/PAX7 FKHR ,其余9例胚胎型和多形性RMS均无PAX FKHR表达 ;80 % ( 2 0 / 2 5 )的ES/pPNET中表达EWS FLI1或EWS ERG ;12例DFSP中 8例 ( 6 7% )检出COL1A1 PDGFB融合基因的表达 ,14例ASPS中 10例 ( 71% )检出融合基因ASPL TFE3的表达。 3例LMS、2例MFH、2例纤维肉瘤和对照组 2 0例肿瘤组织中均未检出上述易位融合基因的表达。结论 软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标 ,一步法RT PCR技术检测染色体易位融合基因为临床软组织肉瘤疑难病例的诊断?