维生素D受体基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性。方法采用病例对照研究,选取224例新疆维吾尔族结核患者和225例有分枝杆菌感染史的同民族健康者分别作为病例组和对照组。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法分别检测维生素D受体基因的多态性,内切酶分别为FokI和TaqI,并进行基因分型。统计学分析结果采用χ2检验,P值为0.05。结果FokI分析,分为FF、Ff、ff三种基因型,其在病例组和对照组中分别为36%、57%、7%和40%、54%、6%。FF基因型的分布在病例组与对照组中的差异性无统计学意义(χ2=0.872,P>0.05)。TaqI分析,分为TT、Tt、tt三种基因型,其在病例组和对照组中分别为68.8%、29.4%、1.8%和75.6%、22.2%、2.2%。TT基因型在病例组与对照组中的差异性也无统计学意义(χ2=2.588,P>0.05)。结论维生素D受体基因中FokI与TaqI多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无明显相关性。

NRAMP1基因3’UTR多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因3’UTR多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性。方法选取新疆维吾尔族人群活动性结核病患者224例，正常对照225例，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对NRAMP1基因3’UTR进行基因分型，根据基因型对样本分组，经统计学处理，研究NRAMP1基因3’UTR多态性与结核病易感性的相关性。结果在新疆维吾尔族人群活动性结核病患者中3’UTR TGTG／TGTG基因型159例（71．1％），TGTG／TGTG缺失基因型56例（24．9％），TGTG缺失／TGTG缺失基因型9例（4．0％）；正常对照TGTG／TGTG基因型则为185例（82．2％），TGTG／TGTG缺失基因型36例（16．0％），TGTG缺失／TGTG缺失基因型4例（1．8％）。正常对照组TGTG／TGTG基因型频率明显高于结核患者（χ^2=7．94，P〈0．01）。研究发现TGTG的等位基因频率为0．87，TGTG缺失的等位基因频率为0．13。结论在新疆维吾尔族人群中NRAMP1基因3’UTR多态性与结核病易感性有明显相关性。