MTHFR基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用DNA二代测序技术对目标区域进行测序,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,与对照组相比,NSCL/P组rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。连锁不平衡分析显示:以上5个位点位于同一个单倍体域,rs3818762和rs1476413等2个位点存在较强的连锁不平衡(r2=0.938,D’=1)。单倍型分析可推测出最常见的单倍体型共5种:GCTAA>GCTAG>CTGGG>GCTGG>GCGGG,5种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义。结论:MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798等5个位点基因型及等位基因频率在患儿与正常人之间比较没有统计学意义。

42名耳鸣患者高频纯音测听的结果

耳鸣是临床常出现的症状。耳科、神经科与内科系统等多种疾病均可有此症状。据美国统计占城市人口的15.5%～18.6%。我国耳鸣的发病率估计接近1亿。本文总结了42例54耳,耳呜患者的高频纯音(4～20kHz)听力测试结果并探讨其在耳鸣诊断中价值。