614例新疆地区少精子症和无精子症患者遗传学病因及性激素水平分析

目的分析无精子症和少精子症患者遗传因素以及与性激素水平的关系。方法回顾性分析2017年7月至2022年9月间佳音医院收治的307例无精子症患者、307例少精症子患者和301例精液正常男性的临床检验资料,包括外周血染色体核型、Y染色体拷贝数变异(Y-CNV)和性激素水平,分析相关的检测异常发生率以及与血清激素水平的关系。结果(1)所有入组患者中共检出130例染色体核型异常(包括染色体多态),异常检出率14.20%(130/915)。其中,无精子症组异常检出率20.19%(62/307),少精子症组异常检出率12.05%(37/307),对照组异常检出率10.29%(31/301)。130例核型异常中,常染色异常21例(2.29%)、常染色体正常多态性47例(5.13%);性染色体异常37例(4.04%),性染色体正常多态性22例(2.40%);另有2例表现为常染色体+性染色体正常多态性变化,1例表现为常染色体和X染色体相互易位。染色体核型异常患者中47,XXY(克氏综合征)检出最多(23例),46,XX(性反转)次之(6例)。(2)无精子症组检出56例Y-CNV异常(18.24%),少精子症组检出62例(20.19%),对照组检出3例(0.99%);少、无精子症患者Y-CNV异常检出率显著高于对照组(P<0.05)。(3)各组患者间血清FSH和LH水平比较均有统计学差异(P<0.05),其中无精子症组FSH和LH水平最高,少精子症组次之,对照组最低;少、无精子症患者中,染色体核型异常组血清FSH和LH水平显著高于染色体核型正常组(P<0.05);少、无精子症组中,Y-CNV异常组与正常组性激素水平比较无统计学差异(P>0.05)。结论无精子症患者和少精子症患者易出现Y染色体拷贝数变异异常以及染色体核型、性激素水平异常,对少精子症和无精子症患者进行染色体核型、Y染色体拷贝数变异以及性激素联合检测,有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。

基于全外显子测序分析IL-1β、IL-4R和IL-17基因多态性与新疆部分地区汉族女性复发性流产的关联性

目的 探讨新疆部分地区汉族女性复发性流产(RSA)患者外周血白细胞介素-1β(IL-1β)基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点及IL-17基因rs763780位点基因多态性的分布情况,并讨论其与RSA发病的关联性。方法 选取2020年1月至2023年12月新疆佳音医院收治的214例RSA患者为研究对象(RSA组),并选择同期159例健康育龄期女性为对照组。比较两组研究对象的一般情况,采集两组女性的外周血进行全外显子测序,查阅文献并按照质量标准筛选出IL-1β基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点和IL-17基因rs763780位点,比较以上3个基因位点的基因型和等位基因频率分布情况,并分析不同基因型致RSA发生的风险。结果 RSA组和对照组间不同年龄、体质量指数(BMI)、吸烟史和饮酒史的分布情况比较均无显著性差异(P>0.05)。RSA组IL-4R基因rs1805010位点等位基因G基因分布频率显著低于对照组[(45.6%vs. 52.8%),P<0.05],IL-1β基因rs1143634位点A等位基因分布频率显著高于对照组[(4.4%vs. 2.5%),P<0.05]。在等位基因遗传模式下,两组研究对象中IL-4R rs1805010位点携带G等位基因的人群RSA发病风险低于A等位基因[OR=0.747,95%CI(0.559,1.000)];IL-1β rs1143634位点携带A等位基因的人群RSA发病风险高于G等位基因[OR=0.298,95%CI(0.130,0.694)]。结论 新疆部分地区汉族女性IL-4R基因rs1805010位点G等位基因和IL-1β基因rs1143634位点A等位基因可能与RSA发病有关。