新疆地区汉族遗传非综合征型耳聋人群GJB3基因突变分析

目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法:应用聚合酶链反应产物直接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区突变检测及鉴定。结果:在50名患者中发现GJB3基因的2种单核苷酸改变,其中有1种碱基变化导致了氨基酸的改变,其中一个突变(357C→T)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(766G→A)为本研究首次发现。55名正常对照组中未发现同样突变。结论:国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(766G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。

中医外治法治疗慢性扁桃体炎的研究进展

慢性扁桃体炎是耳鼻咽喉科的常见病、多发病,多由急性扁桃体炎反复发作或因隐窝引流不畅,逐渐演变为慢性炎症[1],其病程缠绵,且并发症较多,对患者生命质量造成严重影响。慢性扁桃体炎在祖国医学称之为＂乳蛾＂。乳蛾之名,初见于《儒门事亲·喉舌缓急砭药不同解二十一》,文曰：＂单乳蛾,双乳蛾……结薄于喉之两旁,近外肿作,因其形似,是为乳蛾。＂乳蛾的发生,多因病久体弱、正气不足,复感邪毒[2]。

鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤研究进展

鼻腔、鼻窦内翻性乳头状瘤（inverted papilloma,IP）在组织学上属于良性肿瘤,呈多发性生长且生长力旺盛,易破坏周围组织,切除后极易复发且有恶变倾向，因此属于良性与恶性之间的边缘肿瘤。现就其研究进展综述如下。