新疆某三甲医院早发糖尿病患者中青少年起病的成人型糖尿病的基因筛查分析

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行基因检测,根据基因检测结果,比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示,5例(4.1%)患者可明确诊断为MODY,其中MODY32例,MODY51例,MODY81例,MODY101例。与非MODY患者相比,MODY患者发病年龄更早[分别为(19.60±10.53)和(30.48±10.72)岁,P=0.28],总胆固醇水平更高[分别为(6.30±1.25)和(4.67±1.62)mmol/L,P=0.49],这可能与不同MODY类型特点相关。综上,本地区MODY检出率为4.1%,基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

1型糖尿病患者中Mauriac综合征的筛查及临床、生化特点分析

目的探讨1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者中Mauriac综合征的患病情况及其临床、生化特点。方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科住院的T1DM患者为病例组,按照年龄和性别以1∶4匹配转氨酶正常的T1DM患者作为对照组。收集研究对象的性别、年龄,以及腹痛、腹胀、呕吐、身材矮小、糖尿病酮症酸中毒(DKA)复发史等情况,测定其总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸、乳酸脱氢酶、糖化血红蛋白(HbA1c)等,检查患者是否有肝肿大。采用t检验、Mann‐WhitneyU检验、连续性校正的χ2检验或Fisher精确概率法检验比较组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入T1DM患者286例,最终被诊断为Mauriac综合征的有12例。其中,年龄<18岁5例,年龄≥18岁的7例;腹痛5例,既往有DKA复发史6例,腹胀3例,身材矮小2例,呕吐3例,影像学提示肝肿大9例。与对照组相比,病例组中患者的腹胀、肝肿大和DKA复发人数均更多,HbA1c、TC、TG、ALT、AST、乳酸、乳酸脱氢酶均更高,差异均具有统计学意义(Ρ<0.05)。结论对于血糖控制欠佳且存在转氨酶升高和(或)肝肿大的T1DM患者,若同时伴有TC、TG、乳酸及乳酸脱氢酶水平的升高,应警惕发生Mauriac综合征的可能。

结构化教育对糖尿病患者生化代谢指标及健康素养的影响

研究结构化教育对糖尿病患者生化代谢指标及健康素养的影响。方法 对56名糖尿病病人进行随访管理,将其分为对照组和结构化教育组各28名,对照组采用正规教学法,另一组结构化教学法进行教育,并对两组患者收集数据源。宣教随访3个月后,比较不同的各项指标,比较两组病人在健康教育后的自我调节能力、自我管理能力得分以及血糖、生化代谢的变化。结果 健康教育后,空腹、餐后2 h血糖和糖化血红蛋白水平与对照组相比,仅有低血糖值(P<0.05);与健康教育后相比,结构化教育组在空腹、餐后2 h和糖化血红蛋白方面的变化具有显著性(P<0.05);与对照组相比,在健康教育后的结构化教育中,空腹、餐后2 h和糖化血红蛋白的变化具有显著性(P<0.05)。与正常对照组相比,结构化教育在干预后的自我管理能力和自我管理行为上存在显著的差异(P<0.05)。结论 采用有组织的结构化教学方式,能够改善患者的生化代谢指标,使患者的自我管理能力和自我管理水平得到了进一步提升,能够有效降低血糖,帮助患者改善身体机能水平,能够提高患者的生活质量。

SRSF6在大鼠胰岛细胞中结合的靶标及测序分析

目的研究富含丝氨酸和精氨酸的剪接因子6(serine and arginine rich splicing factor 6,SRSF6,又称SRp55)作为RNA剪切因子在大鼠胰腺β细胞中对胰岛素分泌影响的具体机制。方法通过改进的RNA结合蛋白免疫共沉淀高通量测序(improved RNA Binding Protein Immunoprecipitation highthroughput sequencing,iRIP-seq)技术在大鼠胰岛细胞中鉴定SRSF6调控的基因及功能通路,对SRSF6直接作用的靶标和调控通路及可变剪接事件进行鉴定。结果SRSF6富集性地结合编码区和内含子区域,KEGG分析发现SRSF6结合的靶标在胰岛素信号通路显著富集。结论SRSF6可能通过与胰岛素通路相关重要基因的m RNA前体结合,调控它们的剪接和加工,进而成为影响胰岛素分泌的潜在因素。

21-羟化酶缺陷症患者6例临床表型与基因型分析

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发性闭经、有异性假性性早熟,应激时有乏力、食欲下降,皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查,1例为纯合突变、5例为复合杂合突变;临床表型1例为非经典型(复合杂合突变)、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗;5例行糖皮质激素替代治疗。