2011-2020年新疆某三甲医院低钾血症病因构成及血钾特点分析

目的回顾性分析和总结低钾血症的病因、临床特征和人群分布,重点分析低钾血症相关疾病的特点、诊断,探讨低钾血症诊断和治疗中的常见误区,提出临床防治低钾血症的建议。方法收集2011年12月-2020年10月间,以“低钾血症”为出院诊断的患者4494例,分析其病因构成及特点。结果低钾血症住院患者4494例,年龄0岁-99岁,平均63岁;包括17种民族,其中汉族最多2464例(54.83%)。取患者入院时血清钾离子值,血清钾离子整体分布在3.16(3.33,2.92)mmol/L。在整体人群中,男女性(P=0.009)、汉族与少数民族(P=0.0016)、不同年龄(P=0.049)患者分布均有差异。在不同年龄人群及不同程度的低钾血症人群分组中,男女性(P=0.040)及民族分布(P=0.000)有差异。男性及青年(≤44岁)人群是该院中重度低钾血症人群的的独立危险因素(P=0.002、P=0.000)。在病因分析中:呼吸系统疾病有837例,占18.62%;心血管系统疾病有747例,占16.62%等。结论低钾血症有多种病因,不难作出准确的诊断和治疗。对于非典型病例及罕见病因,例如巴特综合征、吉特曼综合征、自身免疫性低钾血症患者,应特别留意诊断及治疗。对低钾血症应针对病因进行个体化治疗,避免误诊误治。

LncRNA Reg1cp基因rs3819316位点多态性与新疆人群骨密度及骨代谢指标的相关性分析

目的探讨LncRNA Reg1cp基因rs3819316位点多态性与新疆人群骨密度及骨代谢指标的相关的相关性分析。方法选择2019年1月-2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院就诊的649例患者,提取研究对象全血基因组DNA,采用Sequenom-质谱分析平台确定LncRNA Reg1cp基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs3819316的基因分型,按照年龄/绝经状态分组,比较不同基因型骨密度(前臂1/3、腰椎整体、股骨颈、全髋)及骨代谢指标[I型前胶原氨基末端肽(PINP)、I型胶原交联C末端肽(β-CTX)、甲状旁腺激素(PTH)、25羟维生素D(25OHD)]的差异。结果(1)该人群LncRNA Reg1cp基因rs3819316位点基因型频率为:AA 0.92%,AG 14.33%,GG 84.75%,A和G等位基因频率分别为8.09%和91.91%;(2)按年龄及绝经状态分组后,发现仅在20岁-50岁组男性中发现携带突变基因的人群股骨颈骨密度高于未携带突变基因组(GG vs.AA/AG:0.83±0.11 vs.0.91±0.16,P=0.037)。骨代谢指标男性及女性各组间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论LncRNA Reg1cp rs3819316位点为骨量调节的基因,在20岁-50岁携带LncRNA Reg1cp基因突变的男性股骨颈骨密度更高。

原发性甲状旁腺功能亢进症对心血管系统影响的相关研究进展

原发性甲状旁腺功能亢进症是累及全身多个系统的内分泌疾病,通过甲状旁腺激素与钙离子的作用,原发性甲状旁腺功能亢进症除了对经典靶器官(骨骼及肾脏)的损害,对心血管疾病也有一定的损害,并可能导致发生心血管不良事件,且与死亡率也有相关性。本综述也探讨了关于PTX术后对心血管疾病的改善程度,但改善程度结果不一致。故为了今后原发性甲状旁腺功能亢进症导致的心血管疾病需要临床医生在工作中引起重视,现就原发性甲状旁腺功能亢进症的流行病学、发病机制及治疗方法进行综述,旨在为原发性甲状旁腺功能亢进症对心血管系统的影响提供理论依据。

Prader-willi综合征伴糖尿病1例病例报道并文献复习

Prader-willi syndrome(PWS)是有关基因印记的一种罕见的遗传性疾病,也称为肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征。由Prader等在1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。该疾病由于父源染色体15ql1.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致^([1])。国外不同人群的发病率为1/10000-1/30000。现对新疆维吾尔自治区医院内分泌科收治的一名12岁PWS患儿临床表现、基因诊断结果、治疗等方面进行讨论及文献复习。

甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E突变与术后TSH抑制治疗达标所需L-T4剂量的关系

目的分析甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E突变与术后促甲状腺激素(TSH)抑制治疗达标所需左甲状腺素钠(L-T4)剂量的关系。方法因甲状腺乳头状癌接受甲状腺全叶或腺叶切除术、术后服用L-T4治疗的患者291例,复发风险分层为低危76例、中危215例。根据是否合并BRAF V600E突变,将291例患者分为突变组240例、对照组51例,比较两组患者TSH抑制治疗达标时L-T4的剂量。采用多元线性逐步回归法分析L-T4剂量的影响因素。结果突变组、对照组TSH抑制治疗达标时L-T4剂量差异无统计学意义(P>0.05)。中危复发风险患者中,合并突变者治疗达标时L-T4剂量高于无突变者(P<0.05)。多元逐步线性回归分析结果显示,BRAF V600E突变、复发风险分层是TSH抑制治疗达标时L-T4剂量的影响因素。结论对于中危复发风险的甲状腺乳头状癌术后患者,合并BRAF V600E突变者较无BRAF V600E突变者在TSH抑制治疗达标时需要更高剂量的L-T4。BRAF V600E突变、复发风险分层是TSH抑制治疗达标时L-T4剂量的影响因素。

血清GH、IGF-1与2型糖尿病患者合并视网膜病变的相关性

目的探讨血清生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)与2型糖尿病(T2DM)患者合并视网膜病变的相关性。方法选取2019年1-12月在新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科住院的T2DM患者80例,根据是否合并视网膜病变分为非视网膜病变组(对照组)42例,视网膜病变组(病例组)38例。分别测定两组GH、IGF-1、空腹血糖、餐后2 h血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、C反应蛋白、糖化血红蛋白水平。比较两组间各变量的差异,分析血清GH、IGF-1水平与T2DM患者合并视网膜病变之间的相关性。结果病例组年龄、病程、腹围水平均高于对照组,而体重、体重指数水平低于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。病例组餐后2h血糖水平、糖化血红蛋白、总胆固醇、C反应蛋白、IGF-1、GH水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。IGF-1水平与年龄(r=0.338)、糖化血红蛋白(r=0.328)、病程(r=0.202)均成正相关(P均<0.05);GH水平与病程(r=0.317)、空腹血糖(r=0.412)成正相关(P均<0.05)。年龄、病程、糖化血红蛋白和IGF-1与糖尿病视网膜病变独立相关。结论糖化血红蛋白、年龄、病程是糖尿病视网膜病变的独立危险因素。血清IGF-1水平偏高也与糖尿病视网膜病变有关,可将抑制IGF-1水平作为治疗糖尿病视网膜病变的途径之一。

一例卡尔曼综合征并45,X/46,XY嵌合体患者的遗传学分析

目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45,X/46,XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)患者进行基因变异分析,明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析,并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异,母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异,c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45,X/46,XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者,早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。