皮肤性病就诊者中解脲支原体 沙眼衣原体 淋病双球菌及人乳头瘤病毒感染情况分析

近年来,性传播疾病成为世界关注的公共卫生问题之一,其发病率在我国呈上升趋势[1]。HPV、解脲支原体(Ureaplasma urealyticum,UU)、沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis,CT)及淋病双球菌(Neisseriagonorrheoeae,NG)感染为主的泌尿生殖道感染是全球常见的性传播疾病[2]。本研究对新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科门诊就诊者分别进行了HPV及NG、CT和UU的检测,为性传播疾病的防控提供依据。

circRNA_0001400/RELL1调控激活丝裂原激活蛋白激酶信号通路在卡波西肉瘤发生发展中的作用研究

目的探讨人环状RNA 0001400(hsa_circ_0001400)及其线性转录物RELL1在卡波西肉瘤(KS)发生发展中的作用机制。方法采用人KS相关疱疹病毒(KSHV)感染人脐静脉内皮细胞(HUVEC)并鉴定感染是否成功。取对数生长期HUVEC分为3组:HUVEC组(未感染的HUVEC)、KSHV+HUVEC组(0.5感染复数的KSHV感染HUVEC)、MAPK抑制剂组(0.5感染复数的KSHV感染HUVEC6 h后,再用1μmol/L MAPK抑制剂处理),细胞计数试剂盒(CCK8)和流式细胞仪分别检测各组细胞增殖能力及凋亡情况。实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及Western印迹法检测HUVEC组与KSHV+HUVEC组细胞中hsa_circ_0001400及其线性转录物RELL1、鼠肉瘤病毒癌基因同源物(RAS)/丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)信号通路的转录和蛋白表达水平。收集5对KS组织及瘤旁组织,并在KS组织样本中验证上述基因mRNA表达。统计分析采用两因素方差分析、单因素方差分析及t检验等。结果与未感染的HUVEC相比,感染KSHV 48 h后HUVEC变圆,生长更密集。感染KSHV的HUVEC可检出KSHV裂解激活基因ORF50与潜伏态基因LANA的mRNA表达,其表达水平均高于未感染的HUVEC(均P<0.001),KSHV成功感染HUVEC。在培养24~72 h内随培养时间延长,KSHV+HUVEC组细胞增殖率逐渐升高,而MAPK抑制剂组细胞增殖活力明显受到抑制;3组48 h时总凋亡率差异有统计学意义(F=673.98,P<0.001),且MAPK抑制剂组细胞总凋亡率明显高于KSHV+HUVEC组和HUVEC组(均P<0.001),而KSHV+HUVEC组与HUVEC组差异无统计学意义(P>0.05)。qRT-PCR结果显示,KSHV+HUVEC组hsa_circ_0001400、RELL1、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、MAPK11、细胞外信号调节激酶(ERK)-2 mRNA表达量均高于HUVEC组(均P<0.05),而两组间ERK1 mRNA表达量差异无统计学意义(t=0.92,P=0.410)。Western印迹法检测显示,KSHV+HUVEC组RELL1、KRAS、MAPK11、ERK1、ERK2蛋白表达量均明显高于HUVEC组(均P<0.01)。KS组织中RELL1、ERK1、ERK2 mRNA表达量显著高于瘤旁组织(均P<0.05)。结论KSHV感染后,可能通过诱导hsa_circ_0001400及其线性转录物RELL1表达上调,激活MAPK信号通路,从而调控KS的发生发展。

皮肤黑素瘤94例临床病理特点与基因突变的关系

目的探讨皮肤黑素瘤(CMM)临床病理特点及与易感基因突变的关系。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2009年1月至2019年12月确诊的94例CMM临床及组织病理学特征。48例留存黑素瘤石蜡组织标本,采用Sanger测序法检测黑素瘤组织中BRAF、NRAS、c-KIT基因及人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因启动子区突变情况;分析基因突变与临床病理特征的关系。计量资料的比较采用t检验,计数资料采用卡方检验或Fisher精确检验法。结果94例CMM中,男46例(48.9%),女48例(51.1%),年龄(58.5±16.0)岁。汉族41例(43.6%),少数民族53例(56.4%)。发病部位为肢端50例(53.2%),其中27例(65.8%)为汉族;非肢端患者44例(46.8%),14例(31.8%)为汉族,两组民族分布差异有统计学意义(χ^(2)=5.25,P=0.022)。组织病理特征:41例(43.6%)Clark分级处于Ⅳ、Ⅴ级,52例(55.3%)可见溃疡,32例(34.04%)初诊即有淋巴结转移。48例中,11例(22.9%)出现BRAF基因突变,包括c.1799 T>A(p.V600E)、c.1790 T>A(p.L597Q)、c.1394 C>T(p.S465F);5例(10.4%)出现NRAS基因c.182 A>G(p.Q61R)突变;6例(12.5%)出现c-KIT基因突变,包括c.1727 T>C(p.L576P)、c.1669 T>C(p.W557R);7例(14.6%)出现hTERT基因启动子区突变,4例为距起始密码子ATG上游124 bp(C228T),3例为146 bp(C250T)。26例<60岁患者中,发生BRAF突变9例,显著高于60岁以上患者(22例中2例发生突变,P<0.05),肢端型患者发生率(3/27例)低于非肢端型(8/21例,P<0.05);有淋巴结转移的患者中NRAS、c-KIT、hTERT突变发生率(3/10、4/10、4/10例)均高于无淋巴结转移的患者(2/38、2/38、3/38例,均P<0.05)。结论不同民族CMM的发病部位有差异;BRAF基因突变与CMM患者年龄、发病部位相关;NRAS、c-KIT基因突变、hTERT基因启动子区突变与是否有淋巴结转移相关。

单细胞转录组测序在黑素瘤研究中的应用

肿瘤异质性是黑素瘤组织的重要特征之一。单细胞转录组测序不仅能进一步揭示黑素瘤细胞异质性,且在分析黑素瘤发生发展规律、发现免疫治疗新靶点及揭示耐药机制等方面具有独特优势。本文综述单细胞转录组测序在黑素瘤研究中的应用。

大疱性类天疱疮瘙痒相关机制的研究进展

瘙痒是大疱性类天疱疮(BP)典型临床表现之一。近年来,研究人员逐渐认识到非组胺依赖性瘙痒途径在BP中发挥重要作用。嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、白细胞介素31(IL-31)、IL-4、IL-13、胸腺基质淋巴细胞生成素、骨膜蛋白、P物质等均与BP瘙痒的发生密切相关。本文主要综述BP瘙痒相关机制的研究进展。

SAPHO综合征14例临床特征与治疗

目的探讨SAPHO综合征患者的临床特征。方法对14例SAPHO综合征患者的临床资料、治疗方案及临床疗效进行回顾性分析。结果本组14例患者中男8例,女6例,平均发病年龄(28.43±13.38)岁。14例均有皮肤损害(掌跖脓疱病8例,寻常型痤疮2例,囊肿型痤疮3例,聚合型痤疮1例)。影像学中病变累及的骨关节依次为胸前壁(13/14)、骶髂关节(11/14)、四肢骨关节(6/14)、脊柱(6/14)、肩关节(3/14)、骨盆(2/14)。13例患者单用或联合使用非甾体类抗炎药、糖皮质激素、改善病情的抗风湿药和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)拮抗剂治疗,其中9例患者先后联合TNF-α拮抗剂治疗。对13例患者进行随访,9例患者单用或联合糖皮质激素、非甾体类抗炎药和DMARDs治疗后皮肤损害或骨关节肿痛症状控制欠佳,其中5例联合TNF-α抑制剂治疗后皮肤和骨关节症状均有不同程度改善,2例患者联合使用英夫利西单抗后皮疹加重后改为益赛普,1例拒绝治疗。结论本组SAPHO综合征男性多见,主要受累的骨关节是前胸壁,皮肤损害主要表现为掌跖脓疱病,且多见于女性,重度痤疮多见于男性。TNF-α拮抗剂对难治性患者有效,尤其是联合DMARDs能够快速控制骨关节病情,但可能会加重皮肤损害。针对本病建议采用多学科协作的诊疗模式,给予患者最佳诊疗方案,提高预后和生活质量。

抗桥粒芯糖蛋白1抗体阳性的获得性反应性穿通性胶原病1例

患者女,64岁,因全身丘疹、溃疡伴瘙痒7个月就诊。2020年2月患者无诱因前胸部出现散在红斑、丘疹,米粒大小,伴轻度瘙痒。后逐渐累及头面、颈、背、腹部及左侧大腿,间歇自行涂抹软膏(具体不详),经数日皮疹可消退并遗留色素沉着。