GIRK4错义突变与新疆和田地区维吾尔族人群代谢综合征相关性研究

目的新疆维吾尔族人群代谢综合征(MetS)罹患率高,本研究在前期基础上探讨G-蛋白偶联内向整流钾通道4(GIRK4)基因低频率错义突变610G>A(Met210Ile)在和田维吾尔族人群的发生率及分布特点,明确该错义突变是否与维吾尔族代谢综合征有关。方法应用Taq Man-PCR技术在新疆和田维吾尔族自然人群中对外显子2区630G>A,Met210Ile错义突变进行基因分型。结果该位点仅有GG和GA两种基因型;最小等位基因频率<0.005(为0.0028);发生突变的7例个体均为腹型肥胖患者。对突变序列保守性分析显示,该位点中度保守。结论 GIRK4基因630G>A(Met210Ile)错义突变可能与新疆维吾尔族人代谢综合征不相关性,但可能与超重与腹型肥胖有关。因其发生频率低,有待于进一步行功能试验验证。

短期持续正压通气治疗对不同性别OSAHS合并高血压患者降压疗效的比较

目的探讨短期持续正压通气(CPAP)治疗对不同性别阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)合并高血压患者降压疗效的差异。方法入选2012年11月—2013年5月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科且经多导睡眠监测确诊的OSAHS合并高血压住院患者100例,按性别分为男性组与女性组,在原有降压药物治疗基础上,给予连续每日夜间CPAP治疗(>6 h/晚)1周,监测每日血压水平,治疗前后血压及血压达标率做组内自身前后对照比较,治疗前后血压差值(下降幅度)行组间比较。结果1男性CPAP治疗第7日晨起平均动脉压[(103.4±10.4)mm Hg vs.(113.4±11.7)mm Hg(P<0.05),1mm Hg=0.133 k Pa]低于治疗前;女性治疗前后血压差异无统计学意义(P>0.05);男性第7日晨起平均动脉压下降幅度[(10.1±12.5)mm Hg vs.(1.7±6.7)mm Hg,P<0.05]大于女性。2男性CPAP治疗第7日晨起收缩压达标率[79.0%vs.43.2%(P<0.05)]、晨起舒张压达标率[79.0%vs.28.4%(P<0.05)]高于治疗前;女性仅晨起舒张压达标率[89.5%vs.57.8%(P<0.05)]高于治疗前。结论短期CPAP治疗对男性患者降压疗效优于女性,临床诊治过程中应根据不同性别特点区别对待。