产前超声诊断胎儿房室间隔缺损及基因检测分析

目的评估胎儿房室间隔缺损(AVSD)的分型及其合并畸形,并以二代测序技术分析AVSD基因特征。方法150胎超声诊断AVSD,其中47胎接受基因检测,对其超声心动图图像进行分析,评估AVSD分型及其心内外合并畸形,并对47胎脐带组织即其父母外周血行全基因组及全外显子测序。结果47胎中,7胎(7/47,14.89%)为部分型AVSD,2胎(7/47,4.26%)为过渡型,38胎(38/47,80.85%)为完全型AVSD;其中27胎(27/47,57.44%)合并心内畸形,19胎(19/47,40.43%)合并心外畸形,14胎(14/47,29.79%)合并心内及心外畸形。基因检测结果显示4胎组织降解;43胎获得明确结果,其中22胎(22/43,51.16%)基因结果阳性,在合并心内畸形、心外畸形及同时合并心内外畸形胎儿中分别占40.47%(11/27)、73.68%(14/19)和78.57%(11/14)。结论胎儿AVSD、尤其完全型AVSD易合并心内及心外畸形。AVSD多见基因异常,合并心外畸形时更易发生染色体异常,产前超声发现AVSD时应行遗传学检测。二代测序技术有助于发现不同水平基因异常。

产前二维超声诊断胎儿单发半椎体畸形的价值分析

目的:分析产前二维超声诊断胎儿单发半椎体畸形的价值。方法:收治单发半椎体畸形孕妇6例,分析其二维超声声像图特征。结果:胸椎半椎体4例,腰椎半椎体2例。2例合并肋骨缺如,1例合并单脐动脉,1例合并羊水过多。结论:单发胎儿半椎体畸形二维超声具有典型的声像图特征,可作为常规筛查手段。

胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损的超声表现、合并畸形及染色体特征

目的分析胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA/VSD)的超声表现、合并畸形及遗传学特征。方法回顾分析2012年12月至2018年3月,于安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心共检查胎儿心脏的30 526例,其中PA/VSD胎儿59例(0.19%)。分析59例PA/VSD胎儿超声表现、合并畸形及遗传学特征。根据是否存在自身肺动脉和粗大主-肺动脉侧支血管(MAPCAs),将PA/VSD分为A型、B型和C型。结果59例PA/VSD中,五腔心切面均显示室间隔缺损且主动脉平均骑跨率为61.7%。其他超声心动图特征包括:右位主动脉弓19例,动脉导管逆灌40例;胸降主动脉粗大侧支循环24例。PA/VSD类型:A型35例,B型5例,C型19例。合并畸形:永存左侧上腔静脉13例,肺静脉异位引流5例,完全型心内膜垫缺损5例;单脐动脉3例,右侧异构3例。30例进行了遗传学检查,3例患有染色体非整倍体异常,7例患有染色体微缺失。结论PA/VSD超声心动图表现具有特征性,如产前诊断PA/VSD,应明确类型并进行染色体检查,将有助于产前预后咨询。

胎儿心脏超声检查的临床应用及评价

目的评价胎儿心脏超声对先天性心脏病检查的临床应用及价值意义。方法选取于2010年6月—2013年6月来我院行产前检查的孕妇628例,以胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓切面为标准切面进行筛查,出生后一周进行新生儿彩色多普勒超声心动图检查,其结果与胎儿心脏超声筛查结果对照。结果胎儿心脏超声筛查确诊5例,单心室2例,法乐四联症1例,室间隔缺损2例。结论胎儿心脏超声可以提高先天性心脏病的检出率,对于降低胎儿出生缺陷起着不可替代的作用,也是胎儿产前筛查的重要检查方法。