RELN基因与精神分裂症的关联性研究进展

精神分裂症(SCZ)是一种严重、复杂的精神疾病,对公众健康产生极大影响,其病因至今尚未完全明确,可能与遗传、环境及神经发育异常等多种因素相关。RELN基因位于人类的7q22.1号染色体上,编码一种细胞外基质的丝氨酸蛋白RELN,该蛋白在大脑皮质及海马体中合成,参与神经元迁移和大脑新皮质发育。RELN及其信号通路异常可限制树突增殖、影响神经发生和突触传递,从而导致认知缺陷和大脑形态异常。既往基于多群体及动物实验研究表明,RELN基因是SCZ的重要候选基因。本文对RELN的功能特点、基因多态性及其在SCZ发生和发展中的研究进展进行综述,旨在进一步阐明RELN基因在SCZ发病机制中的潜在作用,为SCZ的诊治提供新思路。