新疆苯丙酮尿症43例饮食治疗及康复治疗

目的探讨不同年龄苯丙酮尿症的饮食治疗及康复治疗的方法。方法对1998年4月～2009年12月确诊的43例PKU进行饮食治疗及康复训练,其中新筛患儿8例。漏筛患儿35例。经典型34例,BH4缺乏型1例。结果治疗期间用体格指数评价及Gesell发育量表测定智商。经新筛8例,早期发现并早期治疗后患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商为(91±12)分。漏筛患儿坚持治疗28例,其中10例治疗前Gesell发育量表测定智商平均(51±18)分,治疗12～18个月,智商平均(70±15)分,治疗前后智商比较差异显著(t=1.705 P<0.05)。结论进行新生儿筛查,早期诊断,早期饮食治疗是关键,开始治疗的年龄越小,预后越好,智商也越高。正确的指导,家长的配合是保证疗效的重要措施。

54例苯丙酮尿症患儿入托及入学情况随访调查

目的:了解54例经过饮食治疗及康复治疗后的PKU患儿入托及入学情况。方法:通过随访及电话调查患儿一般情况、出生日期、初治年龄、父母学历、筛查确诊情况、入学入托情况、学习成绩、致残程度、治疗现状、生活能力等内容。结果:经新筛确诊的8例除年龄较小在家教育外均能入托及入学,学习成绩与正常儿童相同。漏筛患儿坚持治疗者入托及入学率达62.1%(18/29)。未坚持治疗13例,其中1例死亡,入托1例,上弱智学校1例,入托入学率6.9%(2/29),其余11例均因生活不能自理或部分自理全部在家。结论:经新筛患儿早发现、早治疗入托及入学率高。漏筛的患儿尽管确诊年龄较晚但坚持饮食治疗及康复治疗大部分能入学融入社会。