新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因G1837A多态性的相关性分析

探讨新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因第2内含子上HpaII酶切位点G1837A多态性的相关关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对287例收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压病人和190例年龄、族别相匹配的,血压<140/90 mmHg的血压正常者,分别进行心钠素基因G1837A多态性检测,分析两组中基因型及等位基因频率的分布及其与高血压的相关性。结果心钠素基因G1837A多态性GG、GA和AA三种基因型在新疆哈萨克族人高血压组和血压正常的对照组中的频率分别为0.79、0.20、0.01和0.83、0.16、0.01。G、A两种等位基因的频率分别为0.89、0.11和0.91、0.09。基因型及等位基因的频率在两组间均无统计学差别(X2=1.022,P= 0.312和X2=0.583,P=0.445)。说明心钠素基因G1837A多态性可能与新疆哈萨克族人愿发性高血压无相关性。

β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压相关关系的研究进展

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对血压的短期和长期调节均有重要的影响。如果决定β2-AR性状的基因发生突变,可以导致原发性高血压(EH)。因此,关于β2-AR基因多态性与EH相关性的研究倍受关注。

新疆哈萨克族人群中血脂水平与AT_1R基因A1166C多态性的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人群血脂异常与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性。方法采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族296例原发性高血压(EH)患者及198例正常血压对照者的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标。结果AA、AC和CC基因型及A、C等位基因在高血压人群和对照人群中分布差异无统计学意义(P>0.05)。但总胆固醇和低密度脂蛋白水平在高血压人群中高于正常对照人群,两者差异有统计学意义(P<0.001)。同时,在高血压人群中偏相关分析结果显示总胆固醇和低密度脂蛋白水平与基因型存在着相关性,即AC基因型携带者总胆固醇和低密度脂蛋白水平高于AA基因型携带者。结论AT1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。但在高血压人群中总胆固醇和低密度脂蛋白水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异存在着相关性。

β_2-肾上腺素能受体基因多态性与高血压关系的研究进展

2β-肾上腺素能受体(2β-adrenergic receptor,2β-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对血压的短期和长期调节均有重要影响。2β-AR基因作为原发性高血压(EH)重要的候选基因,其变异与受体的表达、血管紧张性的变化均有关系;同时目前已在不同人群中证实其与高血压有相关性。本文综述了该基因多态性在高血压及其他领域最新的研究进展。

β_2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体(β2AR)基因Gln27Glu多态性与原发性高血压(EH)的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感的机制。方法采用人群为基础的病例对照研究方法,选择600例30～60岁(373例EH患者与227例血压正常者)哈萨克族人为研究对象,采集外周血,采用经典蛋白酶K消化、饱和酚/氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术,检测所有对象的Gln27Glu基因型。观察该多态性的分布特征。结果该人群β2AR基因Gln27Glu位点的3种基因型Gln/Gln、Gln/Glu、Glu/Glu分布频率分别为52.00%、42.00%、6.00%,符合HardyWeinberg平衡(P>0.05)。3种基因型的频率在EH组中分别为50.67%,43.70%,5.63%;在正常血压组中为54.19%,39.21%,6.60%,等位基因C、G分布频率分别为72.52%、27.48%和73.79%、26.21%,两组基因型及等位基因频率的分布均差异无统计学意义(P>0.05)。各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压亦差异无统计学意义(P>0.05)。结论未发现新疆哈萨克族人β2AR基因Gln27Glu多态性与EH相关关系,提示该多态性在哈萨克族人EH的发病机制中可能不起主要作用。

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因T2238C多态性的关系

目的:探讨新疆哈萨克族心钠素基因第3外显子上ScaI酶切位点T2238C多态性与原发性高血压的关系。方法:选择收缩压≥140 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)和(或)舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压患者313例(高血压组)和年龄、族别相匹配的血压正常者205例(正常对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别进行心钠素基因T2238C多态性检测,分析高血压组和正常对照组中基因型及等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果:新疆哈萨克族人心钠素基因T2238C位点存在TT、TC和CC 3种基因型和T、C 2种等位基因。3种基因型在高血压组和正常对照组中的频率分别为87.2%、11.2%、1.6%和91.2%、7.8%、1.0%。T和C等位基因的频率分别为92.8%,7.2%和95.1%,4.9%。基因型及等位基因的频率在2组间均差异无统计学意义(X2=2.013,P>0.05和X2=2.249,P>0.05)。控制了年龄、性别、体质指数等混杂因素后,C等位基因仍与高血压无相关性(β=-0.371,P>0.05),C/T比数比(OR)为0.69,95%CI为0.38-1.25。结论:新疆哈萨克族人心钠素基因T2238C存在基因变异,但该变异可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。

嗜铬细胞瘤患者血浆醛固酮浓度的变化

目的:探讨嗜铬细胞瘤患者血浆醛固酮浓度的变化特点。方法:回顾性分析我院近5年经手术病理证实或临床确诊的21例嗜铬细胞瘤患者的临床资料,并选择年龄、性别相匹配的同期住院确诊的原发性高血压患者21例,通过配对比较,研究嗜铬细胞瘤患者血浆立位、卧位醛固酮浓度的变化特点。结果:(1)嗜铬细胞瘤患者与原发性高血压患者入院时的收缩压及舒张压水平均无明显差别(P>0.05);(2)嗜铬细胞瘤患者血浆立位、卧位醛固酮浓度均高于原发性高血压患者(P<0.05)。结论:嗜铬细胞瘤患者血浆立位、卧位醛固酮浓度升高,对嗜铬细胞瘤的定性诊断具有一定的价值。

新疆哈族人群体质指数及血脂水平与β_2-AR基因+491C/T多态性的关系

目的:研究新疆哈萨克族人群体质指数(BMI)、血脂水平与β2-肾上腺素能受体+491C/T多态性的关系。方法:以人群为基础的病例-对照研究,针对528例30～60岁哈萨克族人,测量其身高、体重,在此基础上计算BMI,按照WHO的标准将其划分为正常(18.5≤BMI<25)、超重(25≤BMI<30)及肥胖(BMI≥30)3组,并采集其血液标本,测定TC、TG、HDL-C,计算LDL-C值,同时采用饱和酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR-RFLP技术检测β2-肾上腺素能受体+491C/T基因型及等位基因频率;采用方差分析、t检验、Fisher’s精确概率检验、Logistic回归等统计学分析方法,观察不同BMI人群血脂水平的变化、不同基因型人群BMI和血脂水平差异、β2-肾上腺素能受体+491C/T基因型及等位基因频率的分布和TG、TC、BMI与β2-AR基因+491C/T多态性的关系。结果:正常、超重、肥胖3组间血清TC、TG的水平随BMI增加而增高(均P<0.01)。正常组β2-肾上腺素能受体+491C/T基因型频率分别是CC98.91%、CT1.09%,超重加肥胖组为CC98.8%、CT1.2%;正常组等位基因频率分别为C99.45%、T0.55%,超重加肥胖组C99.4%、T0.60%,分布的差异均无统计学意义。各基因型间BMI、TC、TG差异无统计学意义。结论:β2-AR基因+491位点C/T多态性可能不是新疆哈萨克族人群BMI、TG、TC异常的易感因素,而TC、TG水平增高是该人群超重、肥胖的危险因素。