24个Y-STR基因座荧光标记复合扩增体系的建立

目的 构建包含24个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增体系.方法 选择DYS531、DYS630、DYS622、DYS552、DYS510、DYS449、DYS459a/b、DYS446、DYS443、DYS635、DYS587、DYS527a/b、DYS460、Y-GATA-A10、DYS520、DYS557、DYS522、DYS481、DYS570、DYS385a/b、DYS44424个Y-STR基因座,构建荧光复合扩增体系.检测该体系的特异性、同一性、灵敏度、扩增均衡性、抗干扰性和准确性,调查其在广东地区人群的基因多样性.结果 建立的复合扩增体系在检测的非人类及女性样本中未发现谱带,同一个体不同组织检测结果一致,0.1 ng以上标准品9948可检测获得完整分型结果.常见抑制物中体系内加入120~200μmol/L血红素、1.5~2.0 mmol/L钙离子时出现等位基因丢失,对靛蓝、腐殖酸、EDTA具有较强抗干扰性.通过146例无关个体与Yfiler系统平行检测比对,24 Y-STR检测体系分型准确.广东地区人群单倍型多样性（HD）为0.99972,优于Yfiler系统（HD=0.99858）.结论 本研究建立的24个Y-STR基因座荧光标记复合扩增体系法医学应用前景广阔,可用于案件检验、亲权鉴定与Y-STR数据库建设.

中国南方汉族DYF387S1稀有六位等位基因1例

Y染色体单倍型遗传标记能够定义他们所在的父系血统或家谱,并进一步为法医的个人识别鉴定提供线索。本研究收集到DYF387S1的稀有六位等位基因,并对其进行不同法医检测试剂盒验证,验证其六位等位基因的多态性。方法:从本实验室检测样本中,遇到一例江苏汉族男性样品,对其进行常规提取,最后用AGCU Y37+5试剂盒检测,并再以AB的Y41检测试剂盒复测,进行电泳后软件分析。结果:该江苏汉族男性样品中的DYF387S1基因座经过两个试剂盒验证,均出现稀有的六位等位基因,证明其基因座为六等位基因分型。结论:在本检测中,排除外界因素所致,而且具有重复性,证明该样本的六等位基因特殊分型在中国南方汉族群体中有分布,为日后法医遗传鉴定提供案例补充。