RhD阴性无偿献血人群的RHD基因型分析

目的分析RhD阴性献血者的基因型,为建立RhD阴性献血者数据库提供科学完备的依据。方法从江阴市无偿献血者中,选择60名RhD阴性献血者,采用试管法和微柱凝胶法做血清学分型,采用RHD基因分型试剂盒做基因分型,通过测序分析RHD基因编码的外显子多态性,确定基因突变的位点或类型,通过分析Rhesus box确定合子型。结果本组RhD阴性献血者中,血清学检测:Rh血型比例依次为ccee 65.00%(39/60),Ccee 26.70%(16/60),CCee及ccEe各占3.33%(2/60),CcEe 1.67%(1/60);基因分型:71.67%(43/60)为RHD基因缺失型RhD阴性(RHD deleted),余下的28.33%(17/60)为RHD基因突变产生的部分D、DEL及无效基因导致的RhD阴性,其中部分D占1.67%[基因型RHD-CE(5)-D/RHD deleted),DEL占18.33%(11/60)[基因型RHD(K409K)/RHD deleted 10例、RHD(K409K)/RHD(K409K)1例]);无效基因导致的RhD阴性为8.33%[基因型RHD-CE(3-9)D/RHD deleted 3例)、RHD(711delC)/RHD deleted 1例、RHD-CE(3-10)/RHD deleted1例]。结论对初次献血的RhD阴性献血者做基因分型,可避免血清学方法难以检出的部分D、DEL血型献血者进入RhD阴性供者库,保护临床上RhD阴性受血者免于受D抗原的同种免疫。