19例22q11. 2微重复的产前诊断及遗传咨询

目的分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后,为产前遗传咨询和预后提供支持。方法对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测及亲代验证,对妊娠结局及新生儿的表型进行分析,以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。结果2例羊水样本发现染色体数目异常,所有病例SNP array检测均显示22q11.2区存在468.8 kb〜3.4 Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外,7例重复被证实为母源性,6例为父源性,4例为新发缺失。3例引产,1例出生后夭折,5例发育迟缓,10例发育正常。结论22q11.2微重复患者表型高度可变。22q11.2微重复胎儿的孕期表现无特异性,存活子代表型随出生后年龄增加更加多样,需加强专业评估和远期随访。

五例猫叫综合征的产前诊断及临床分析

例1女,26岁,G_(1)P_(0)。胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)1.2 mm,孕中期血清学筛查uE3 MOM0.58,T211/1029,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体区域缺失/重复。因NIPT异常行羊水穿刺。