无锡地区2020—2022年孕中期孕妇微量元素结果分析

目的 对无锡地区孕中期孕妇微量元素进行分析,初步了解孕妇微量元素状况并及时调整,预防因微量元素的过高或缺乏引起的孕期疾病。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月该院产科门诊就诊的1 445名孕中期孕妇(孕中期组),同时将生殖健康科体检的100名未孕妇女作为对照(对照组)。分析孕中期孕妇微量元素测定结果并与未孕妇女进行比较。结果 1 445名孕中期孕妇5种微量元素中补充过量的以Cu最多(5.7%),Fe最少(0);57.4%的孕中期孕妇Fe缺乏,缺乏率最高,其次为Ca(16.3%)和Zn(14.0%),Cu最少(0.1%)。孕中期组Ca、Mg、Fe及Zn含量低于对照组,Cu含量高于对照组。结论 无锡地区2020—2022年孕中期孕妇应加强微量元素的检测并及时调整,预防相关并发症,以保证胎儿健康成长。

人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

不孕症患者IVF-ET后不明原因反复种植失败的预测因素分析

目的分析不孕症患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后不明原因反复种植失败(RIF)的预测因素。方法前瞻性纳入2020年6月至2022年6月无锡市妇幼保健院接诊的82例IVF-ET的不孕症患者作为研究对象,根据RIF发生原因将患者分为RIF组与不明原因RIF组。比较两组患者的基线资料、实验室指标,分析IVF-ET后不明原因RIF的影响因素;分析各项影响因素对不孕症患者IVF-ET后不明原因RIF的预测价值。结果82例患者中不明原因RIF 22例,占比为26.83%。Logistic回归分析结果显示,高水平CD4^(+)/CD8^(+)、纤维蛋白原(FIB)是不孕症患者IVF-ET后不明原因RIF的独立危险因素(OR>1,P<0.05),高水平抗米勒管激素(AMH)、血管内皮生长因子(VEGF)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)是其保护因素(OR<1,P<0.05)。绘制受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,AMH、CD4^(+)/CD8^(+)、FIB、VEGF、G-CSF预测不孕症患者IVF-ET后不明原因RIF的曲线下面积(AUC)>0.70,均具有一定预测价值。结论AMH、CD4^(+)/CD8^(+)、FIB、VEGF、G-CSF对不孕症患者IVF-ET后不明原因RIF有一定预测价值。

眼健康教育与用眼卫生对小学生视疲劳的影响

目的通过对小学生开展眼健康教育2年后视疲劳和用眼卫生状况的调查,评估眼健康教育与用眼卫生对小学生视疲劳发生率的影响。方法2018年在无锡市所有小学采取多种形式对小学生及其家长开展健康用眼宣传;2020年通过网上和现场填写问卷的方式随机对20所小学1~6年级小学生进行视疲劳和用眼习惯问卷调查。结果共收集2217份有效问卷,眼健康教育的知晓率为85.12%;有视疲劳症状者为35人,视疲劳症状的发生率为1.58%;每天电子产品使用时间、每天使用电子产品单次最长时间、每晚睡眠时间、每日户外活动时间、居家照明常识的了解情况、抗疲劳眼药水使用不同情况下小学生视疲劳发生率比较差异有统计学意义(P值均<0.05);每天运动、饮食、眼保健操措施不同情况下小学生视疲劳发生率比较差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论眼健康教育知识的宣教、普及可有效地降低小学生视疲劳的发生。

依托孕烯植入剂对子宫腺肌病患者卵巢储备功能及血清CA125水平的影响

目的探讨依托孕烯植入剂对子宫腺肌病患者卵巢储备功能及血清癌抗原125(CA125)水平的影响。方法选取2019年9月至2022年9月收治的子宫腺肌病患者66例随机分为2组。对照组32例给予左炔诺孕酮宫内节育系统治疗,研究组34例给予依托孕烯植入剂治疗,比较2组患者治疗前、治疗12个月后月经量、痛经程度[视觉模拟评分法(VAS)]、卵巢储备功能[卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)]及血清血红蛋白、CA125水平变化情况,并统计2组治疗后不良反应发生情况。结果治疗12个月后,2组患者月经量、痛经VAS评分、子宫体积均较治疗前降低(P<0.05),且研究者患者治疗后月经量少于对照组(P<0.05);治疗12个月后,2组患者血清FSH、E2、LH水平与治疗前比较均无明显变化(P>0.05);治疗12个月后,2组患者血清血红蛋白均较治疗前明显升高,血清CA125水平较治疗前明显降低(P<0.05),且研究组患者血清CA125水平显著低于对照组(P<0.05)。结论采用依托孕烯植入剂对子宫腺肌病患者治疗效果与左炔诺孕酮宫内节育系统相当,在月经量改善及降低血清CA125水平作用等方面依托孕烯植入剂疗效更优,且不会对患者卵巢储备功能造成影响,具有较好的安全性。

复合保温干预在老年患者妇科手术中的应用效果

目的:探讨复合保温干预应用于老年患者妇科手术中的效果。方法:选择2021年5月至2022年10月无锡市妇幼保健院收治的行妇科手术的老年患者72例,随机分为两组,各36例。两组均择期行传统经腹手术,围手术期给予对照组常规保温干预,给予试验组复合保温干预,比较两组围手术期各时间点的体温变化情况、术中应激反应、术后恢复时间及手术并发症发生率。结果:对照组麻醉后即刻(T_(0))至术毕(T_(3))体温呈逐渐降低趋势,麻醉后30 min(T_(1))、麻醉后60 min(T_(2))、T_(3)体温均低于T_(0)(P<0.05);试验组T_(0)、T_(1)、T_(2)、T_(3)体温均高于对照组(P<0.05)。试验组术后排气时间、苏醒时间、拔管时间均短于对照组(P<0.05)。试验组手术并发症(术中低体温、术后寒战、躁动、伤口渗血)发生率低于对照组(P<0.05)。试验组术中收缩压、舒张压及心率均低于对照组(P<0.05)。结论:复合保温干预应用于老年妇科手术中可有效预防术中低体温的发生,减轻术中应激反应,减少手术并发症,促进术后恢复。

“前-侧-后”三线放松法对初产妇不良情绪及分娩结局的影响

目的探讨“前-侧-后”三线放松法对初产妇不良情绪及分娩结局的影响。方法选取本院90例初产妇为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各45例。对照组采用常规干预,研究组采用“前-侧-后”三线放松法干预,比较两组的分恐惧、焦虑程度、产程用时及分娩结局。结果干预后、分娩前,研究组Wijma分娩预期量表、妊娠相关焦虑量表评分均低于对照组(P<0.05);研究组第一产程、第二产程及第三产程用时均短于对照组(P<0.05);研究组剖宫产率低于对照组(P<0.05);两组早产、胎膜早破及新生儿窒息发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论“前-侧-后”三线放松法应用于初产妇中,可缓解其分娩恐惧及焦虑情绪,改善分娩结局。

子痫前期凝血功能异常的基因易感性及治疗进展

子痫前期(PE)是一种常见的妊娠期并发症,是导致母儿不良围生结局的主要原因之一。在重度PE患者中,血小板及凝血因子活化、抗凝血系统活性降低、炎症免疫系统过度激活,使得血液高凝并形成微血栓,进而诱发弥散性血管内凝血,严重威胁母体生命健康安全,但引起PE患者体内血液高凝状态的病理生理机制尚未完全阐明。PE患者中,凝血功能相关基因(凝血系统基因、抗凝系统和溶栓系统基因、炎症免疫系统基因等)存在异常。因此,寻找有效的治疗方法成为亟待解决的问题。未来从基因易感性方面更深入地探究PE凝血功能障碍的发病机制和病理生理,可为PE凝血功能障碍的药物应用提供有力依据。

直视人流系统与超声引导下人流术对患者子宫内膜恢复的影响及宫腔黏连发生风险比较

目的探讨直视人流系统与超声引导下人流手术的效果、并发症发生情况。方法选取我院2021年12月至2022年11月因意外妊娠或病理妊娠要求终止妊娠且自愿选择静脉麻醉下人工流产手术的早期妊娠(妊娠≤10周)患者100例,采用随机数字表法分为两组,其中直视组50例采用直视人流系统下人流手术治疗,超声组50例采用超声引导下人流手术治疗,比较两组患者的围手术期指标、宫腔粘连发生情况。结果直视组患者的术中出血量低于超声组,手术时间、腹痛持续时间、月经恢复时间均短于超声组(P<0.05);两组阴道出血时间比较差异无统计学意义(P>0.05);两组术后2、3、4周尿HCG转阴率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组术后14、28天子宫内膜厚度比较差异无统计学意义(P>0.05);随访3个月,直视组子宫宫腔粘连程度低于超声组(P<0.05)。结论直视人流系统与超声引导下人流手术的效果相当,但直视人流系统具有手术时间短、手术出血量少、术后月经恢复快,宫腔粘连程度轻的优势。

低分子肝素在妊娠中晚期胎儿生长受限治疗中的作用评价

目的研究低分子肝素在妊娠中晚期胎儿生长受限治疗中的作用。方法选取60例妊娠中晚期胎儿生长受限患者,根据随机盲选法将患者分为研究组与对照组,每组30例。研究组采取低分子肝素治疗,对照组采取常规对症处理。对比两组胎儿的增长情况、脐带动脉血流情况、体重情况和胎盘重量及妊娠结局。结果研究组胎儿股骨长、头围、腹围及胎儿双顶径均大于对照组(P<0.05)。治疗前,两组阻力指数(RI)、脉动指数(PI)及收缩期最大血流速度/舒张期末血流速度(S/D)指标比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组PI、RI及S/D指标明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组胎儿体重、胎盘重量均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组早产儿发生率、新生儿窒息率均为3.33%、3.33%,低于对照组的23.33%、20.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论低分子肝素在妊娠中晚期胎儿生长受限治疗中效果显著,能够显著改善脐带动脉血流情况,并且能够有效降低新生儿窒息率以及早产发生率,值得临床推广与应用。

低频脉冲膀胱治疗仪结合电针对宫颈癌患者术后尿潴留的临床研究

目的 研究低频脉冲膀胱治疗仪结合电针对宫颈癌患者术后尿潴留的临床应用效果。方法 选取108例宫颈癌术后患者,按照均衡、随机化原则将其分为单一组与联合组,各54例。单一组采用低频脉冲膀胱治疗仪治疗,联合组采用低频脉冲膀胱治疗仪结合电针治疗。对比两组临床效果。结果 治疗3个月,联合组的初始尿意膀胱容量(FVS)、最大尿流率(MFR)、最大尿意膀胱容量(MVS)均高于单一组,其残余尿量(PVR)少于单一组(P<0.05)。联合组的盆底肌综合肌力测定正常率72.22%高于单一组的51.85%(P<0.05)。联合组的逼尿肌收缩功能正常率、膀胱顺应性正常率高于单一组,术后尿潴留发生率低于单一组(P<0.05)。结论 在宫颈癌患者术后采用低频脉冲膀胱治疗仪结合电针,能改善患者的膀胱功能和盆底肌功能,降低尿潴留发生率。

乳腺伴极性翻转的高细胞癌临床病理学特征分析

目的探讨乳腺伴极性翻转高细胞癌(tall cell carcinoma with reversed polarity,TCCRP)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法收集4例TCCRP患者的临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色、Sanger测序技术进行检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果4例患者平均年龄56.5岁,以乳腺肿块或乳头溢液就诊。肿瘤最大径1.8~0.7 cm,灰白色实性结节状。镜下肿瘤细胞呈实性巢状、膨胀性浸润模式,有纤细纤维血管轴心的实性乳头样结构,高柱状、立方状肿瘤细胞呈栅栏排列,细胞核呈圆形或卵圆形,可见极性翻转的特征性表现:细胞核远离基底。免疫表型:三阴型或激素受体呈局灶弱阳性,Ki-67增殖指数低;Calretinin、GATA3、TRPS1、CK5/6、CK14等均阳性;Calponin、p63等阴性。3例IDH2免疫组化检测均阳性,Sanger检测4例均存在IDH2 R172突变。结论TCCRP属于罕见的低度恶性乳腺癌亚型;具有独特的组织学、免疫表型和分子特征,大多数患者临床病程缓慢、预后较好。

双表型肝细胞癌的临床病理分析

目的 探讨双表型肝细胞癌(DPHCC)的组织形态学特征、免疫表型、鉴别诊断要点及预后。方法 收集9例DPHCC患者的临床及病理资料,分析DPHCC组织的HE形态及免疫组织化学染色结果,并复习相关文献。结果 镜下肿瘤细胞排列成粗梁状、假腺样及团片状,间质伴丰富的血窦样腔隙,纤维间质少;肿瘤细胞呈多角形,胞浆丰富且嗜酸,核仁明显,核分裂象多见,其中3例见微血管侵犯。免疫表型:9例患者的肿瘤细胞均表达CK19,其中4例患者的肿瘤细胞同时表达CK7;9例患者的肿瘤细胞不同程度地表达一种或多种肝细胞标记物(Glypican-3、AFP、Hepatocyte-1、Arginase-1)。7例患者有完整的随访资料,其中4例患者确诊后20个月内死亡。结论 DPHCC组织形态学具有肝细胞癌特征,但免疫表型同时表达肝细胞癌及胆管细胞癌的标记物,与普通型肝细胞癌相比,其侵袭性更强,临床预后更差,准确认识并诊断DPHCC具有重要的临床意义。

社区宫颈癌筛查中高危型HPV阳性患者的分流探讨

目的探讨宫颈癌筛查中高危型人乳头瘤病毒(HPV)阳性患者分流的可行性。方法回顾性分析并收集本院社区宫颈癌筛查的临床资料。将HPV16/18阳性患者与其他(非HPV16/18)高危型HPV阳性患者的宫颈活检结果进行统计与比较。结果宫颈癌筛查中HPV16/18阳性患者的宫颈活检结果中,宫颈高级别鳞状上皮内病变(HSIL)以上病变与高级别腺上皮内瘤变及腺癌的检出率15.42%(144/934)明显高于同期其他高危型HPV阳性患者活检检出率的6.66%(129/1936),差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫颈癌筛查中HPV16/18阳性患者直接进行阴道镜检查与活检,可实现高危型HPV阳性患者有效分流,缩短宫颈病变发现的时间,以便进行早期干预治疗,从而降低宫颈癌的发生率,并减轻患者的精神和诊疗负担。

右美托咪定联合长托宁降低COVID-19感染后近期行剖宫产术中欣母沛不良反应的效果

目的:探究右美托咪定联合长托宁预防新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)近期剖宫产术中欣母沛不良反应的效果。方法:选取COVID-19感染后足月妊娠行剖宫产术中需要使用欣母沛的产妇80例,随机分为对照组(N组)与观察组(DP组),每组40例。DP组于胎儿娩出后静脉泵注右美托咪定0.8μg/(kg·h)+静脉注射长托宁0.5 mg(生理盐水稀释至2 mL),N组静脉泵注生理盐水+静脉注射生理盐水2 mL。记录产妇入室时(T0)、注射欣母沛前(T1)、欣母沛注射后10 min(T2)及欣母沛注射后30 min(T3)的平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)、心率(heart rate,HR)、呼吸频率(respiratory rate,RR)及SpO_(2)水平;手术结束前行Ramsay镇静评分;记录欣母沛注射2 h内产妇发生胸闷、恶心呕吐、头晕头痛、面部潮红、腹泻等不良反应情况。结果:T0及T1时,两组产妇MAP、HR、RR及SpO_(2)比较差异均无统计学意义(均P>0.05),T2及T3时,DP组产妇MAP、HR及RR明显低于N组,SpO_(2)明显高于N组(P<0.05);DP组产妇Ramsay镇静评分明显高于N组(P<0.05);与N组比较,DP组产妇胸闷、恶心呕吐、头晕头痛、面部潮红、腹泻等不良反应发生率明显降低(P<0.05)。结论:右美托咪定联合长托宁可减轻产妇COVID-19感染后近期行剖宫产术中使用欣母沛的不良反应,血流动力学更稳定。

子宫内膜异位症立体化长期管理模式的构建

目的通过创建子宫内膜异位症一体化诊治管理中心,为患者提供专病门诊-专病病房-随访中心于一体的闭环式专病诊疗管理区域,实现对子宫内膜异位症患者的全病程精细化管理。方法通过多角度发挥子宫内膜异位症中心的平台辐射作用,包括规范疾病诊治管理、开展科普宣教、培养专病人才、开展疾病科学研究、帮扶基层及顺畅分级诊疗等,实现对子宫内膜异位症专病的全方位综合管理,从而构建兼顾患者诊治-专病管理-区域诊疗的子宫内膜异位症三维管理新模式。结果2021年3月—2023年3月,到子宫内膜异位症中心就诊的子宫内膜异位症相关患者共1559例。中心建成前后相比较,子宫内膜异位症患者长期管理率由43.1%上升至83.4%,健康知识知晓率由55.6%上升至100.0%,市外患者就诊率由12.2%增加至31.4%。中心建成后,专病病房子宫内膜异位症相关手术增加50.4%,子宫内膜异位症相关疑难危重病例增加57.6%,患者综合满意度98%以上。中心指导培养基层子宫内膜异位症技术骨干近20名,帮助4个基层单位开设子宫内膜异位症门诊。结论新模式的实践,提高了患者生活质量,促进了专科发展,优化了医疗资源分布,促进了区域子宫内膜异位症整体诊治水平的提升,成效显著,也为临床上专病特色慢病管理模式的构建提供了参考依据。

5个隐匿性平衡易位致不良妊娠结局家系的遗传学分析

目的明确5个不良妊娠结局家系的遗传学病因,为指导遗传咨询及再生育提供参考。方法在2016年1月至2023年6月期间于无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断的孕妇中,共5例具有不良妊娠史且夫妻一方检出隐匿性平衡易位的孕妇,对其家系进行回顾性分析。常规G显带核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测患儿/胎儿样本,并用染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术溯源,进而遗传咨询并随访妊娠结局。对数据采用描述性统计分析。结果例1长子不明原因智力障碍,CMA结果显示4p16.3p16.1区域8.6 Mb缺失及7q36.3区域1.0 Mb重复。例2~5本次妊娠胎儿均存在不平衡易位,分别为14q32.2q32.33区域6.1 Mb重复伴21q22.3区域1.6 Mb缺失(例2)、6q25.3q27区域10.8 Mb重复伴15q26.3区域1.2 Mb缺失(例3)、5p15.33区域1.0 Mb重复伴6q27区域2.9 Mb缺失(例4)和1q44区域3.2 Mb缺失伴19p13.3区域4.8 Mb重复(例5)。FISH验证后明确5个家系夫妻均有一方为隐匿性平衡易位的携带者。再对例3~4保留的前胎引产羊水行CMA检测,均提示存在不平衡易位。例1本次妊娠和例2遗传咨询指导后再妊娠产前诊断均未见异常,且均已生育健康后代,例3~5备孕中。结论遗传学技术联合应用明确了5个有不良妊娠史家系的遗传学病因为隐匿性平衡易位,为其再次妊娠的遗传咨询和干预提供了依据。

CNVPLUS■微阵列芯片在DMD基因诊断中的应用

探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采用CNVPLUS■-array技术和多重连接探针扩增(MLPA)-二代测序(NGS)-Sanger测序序贯法检测患儿外周血 DMD基因。序贯法中,MLPA检出的单外显子缺失运用聚合酶链式反应(PCR)验证,PCR结果正常的样本再行Sanger测序;MLPA阴性的样本行NGS检测并用Sanger测序验证。结果显示,96例样本中,CNVPLUS■-array检出 DMD基因致病性变异91例,其中大片段缺失/重复即拷贝数变异(CNV)76例、微小变异即单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel)15例,5 d完成所有样本的实验和诊断;序贯法则检出致病性CNV 76例、SNV/Indel 20例,48 d完成全部实验和诊断。5例CNVPLUS■-array漏诊的SNV/Indel样本优化运算模式后致病位点可以正确聚类。综上,CNVPLUS■-array由于集CNV和SNV探针为一体,能同步检测 DMD基因的CNV和SNV/Indel,但对CNV的诊断性能优于SNV/Indel,有待优化运算模式必要时需补充其他检测以减少漏诊风险。

不同剂量艾司氯胺酮联合丙泊酚在体外受精-胚胎移植取卵术中的临床应用效果

目的观察不同剂量艾司氯胺酮联合丙泊酚在体外受精‑胚胎移植取卵术中的应用效果并筛选出其适宜剂量。方法120例择期行体外受精‑胚胎移植取卵术的患者,按随机数字表法分为3组(每组40例):艾司氯胺酮0.3 mg/kg组(S1组)、艾司氯胺酮0.4 mg/kg组(S2组)、艾司氯胺酮0.5 mg/kg组(S3组)。在其他麻醉相同基础上,3组患者术前1 min静脉注射相应剂量的艾司氯胺酮和丙泊酚1.0~1.5 mg/kg。记录3组患者麻醉前(T_(0))、麻醉诱导后1 min(T_(1))、取卵开始后5 min(T_(2))、苏醒时(T_(3))、苏醒后10 min(T_(4))的心率、平均动脉压(MAP)和脉搏血氧饱和度(SpO_(2)),丙泊酚用量及追加次数,苏醒时间,苏醒后清醒镇静(OAA/S)评分,苏醒后5 min、10 min、30 min时视觉模拟评分法(VAS)疼痛评分,苏醒后30 min内不良反应(幻觉、眩晕、呼吸抑制、恶心呕吐)发生情况。结果与T_(0)时比较,S1组、S2组T_(1)~T_(3)时心率、MAP降低(均P<0.05)。与S3组比较,S1组T_(1)~T_(3)时心率、MAP较低(均P<0.05),S2组T_(2)时心率及T_(2)、T_(3)时MAP较低(均P<0.05)。与S1组比较,S2组、S3组丙泊酚用量及追加次数较少(均P<0.05),苏醒时间较短(均P<0.05),苏醒后OAA/S评分较高(均P<0.05);与S2组比较,S3组丙泊酚用量及追加次数较少(均P<0.05),苏醒时间较短(P<0.05),苏醒后OAA/S评分较高(P<0.05)。与S1组比较,S2组、S3组苏醒后5 min VAS疼痛评分较低(均P<0.05)。S1组、S2组患者呼吸抑制发生率高于S3组(均P<0.05),S1组患者呼吸抑制发生率高于S2组(P<0.05);3组患者幻觉、眩晕、恶心呕吐发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。结论对接受无痛取卵的患者,麻醉诱导时单次静脉注射0.5 mg/kg艾司氯胺酮是安全、有效的,可以减少丙泊酚用量,保持术中呼吸循环系统稳定,并且术后苏醒时间短,不良反应少。