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维持性血液透析患者瘙痒症的流行病学调查
被引量:
1
1
作者
施雯
刘玉秋
+8 位作者
张留平
王小兵
孙伟
张以来
司佶宜
徐甜
谢筱彤
刘宏
张晓良
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期220-225,共6页
目的:了解维持性血液透析(MHD)患者瘙痒症的患病情况及相关因素。方法:于2018年10月至2019年10月采用分层抽样的方法,在江苏省抽取24个血液净化中心,调查其所有MHD患者的皮肤瘙痒情况及临床资料,分析瘙痒相关因素。结果:纳入MHD患者3819...
目的:了解维持性血液透析(MHD)患者瘙痒症的患病情况及相关因素。方法:于2018年10月至2019年10月采用分层抽样的方法,在江苏省抽取24个血液净化中心,调查其所有MHD患者的皮肤瘙痒情况及临床资料,分析瘙痒相关因素。结果:纳入MHD患者3819例,瘙痒症患病率为27.55%,中度至极重度瘙痒的患病率为18.02%,瘙痒症中位病程为12.00月。在瘙痒症患者中,偶尔、轻微搔抓者比例最高,超过一半的患者存在抓痕,常规药物治疗有效率为42.21%。年龄≥45岁、体表面积增加、舒张压降低、吸烟、饮酒、继发性甲状旁腺功能亢进病史、使用华法林、存在肌无力、骨痛、转移性钙化和骨质疏松的症状、血清钙和血清磷水平升高可增加MHD患者瘙痒症的患病风险。结论:MHD患者皮肤瘙痒程度较轻,但治疗有效率低。肾科医生应重视透析患者的瘙痒症,对患者的生活习惯、合并症、慢性肾脏病矿物质与骨异常相关情况及时干预,以缓解瘙痒症状、改善患者生存质量。
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关键词
瘙痒
血液透析
流行病学调查
患病率
危险因素
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职称材料
PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析
2
作者
杨钧岚
彭思琪
+4 位作者
韦致远
王彬
王凤梅
王小兵
张晓良
《中华肾脏病杂志》
CAS
2024年第6期451-457,共7页
目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1...
目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血,应用高通量测序发现先证者的致病性突变,应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化,分析突变致病性。结果患者为青年男性,7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”,22岁时进入终末期肾病,开始维持性腹膜透析治疗,24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变:1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变(c.5935G>A);另1条等位基因来自其母亲,同时携带1个错义突变(c.1187G>A)和1个剪切突变(c.6332+1_6332+2insG)。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因,解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变,可导致蛋白翻译提前终止,该发现扩充了PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A(p.S396N)和c.5935G>A(p.G1979R)分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域,与患者早期且严重的肝脏表型有关。结论PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关,通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化,可从分子层面解析突变致病性,建立基因型与表型关联,为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。
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关键词
多囊肾
常染色体隐性
突变
遗传关联研究
PKHD1基因
原文传递
题名
维持性血液透析患者瘙痒症的流行病学调查
被引量:
1
1
作者
施雯
刘玉秋
张留平
王小兵
孙伟
张以来
司佶宜
徐甜
谢筱彤
刘宏
张晓良
机构
东南大学附属中大
医院
肾
内科
无锡市第五人民医院肾内科
江苏省中
医院
肾
内科
江苏省沭阳县中
医院
肾
内科
出处
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期220-225,共6页
基金
江苏省重点研发计划-社会发展(BE2021737)
南京市卫生科技发展专项(YKK20237,YKK21268)。
文摘
目的:了解维持性血液透析(MHD)患者瘙痒症的患病情况及相关因素。方法:于2018年10月至2019年10月采用分层抽样的方法,在江苏省抽取24个血液净化中心,调查其所有MHD患者的皮肤瘙痒情况及临床资料,分析瘙痒相关因素。结果:纳入MHD患者3819例,瘙痒症患病率为27.55%,中度至极重度瘙痒的患病率为18.02%,瘙痒症中位病程为12.00月。在瘙痒症患者中,偶尔、轻微搔抓者比例最高,超过一半的患者存在抓痕,常规药物治疗有效率为42.21%。年龄≥45岁、体表面积增加、舒张压降低、吸烟、饮酒、继发性甲状旁腺功能亢进病史、使用华法林、存在肌无力、骨痛、转移性钙化和骨质疏松的症状、血清钙和血清磷水平升高可增加MHD患者瘙痒症的患病风险。结论:MHD患者皮肤瘙痒程度较轻,但治疗有效率低。肾科医生应重视透析患者的瘙痒症,对患者的生活习惯、合并症、慢性肾脏病矿物质与骨异常相关情况及时干预,以缓解瘙痒症状、改善患者生存质量。
关键词
瘙痒
血液透析
流行病学调查
患病率
危险因素
Keywords
pruritus
hemodialysis
epidemiological investigation
prevalence
risk factors
分类号
R692.5 [医药卫生—泌尿科学]
R181.3 [医药卫生—流行病学]
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职称材料
题名
PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析
2
作者
杨钧岚
彭思琪
韦致远
王彬
王凤梅
王小兵
张晓良
机构
东南大学医学院
出处
《中华肾脏病杂志》
CAS
2024年第6期451-457,共7页
基金
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(SJCX22_0065)
江苏省重点研发计划社会发展(BE2023770)。
文摘
目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血,应用高通量测序发现先证者的致病性突变,应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化,分析突变致病性。结果患者为青年男性,7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”,22岁时进入终末期肾病,开始维持性腹膜透析治疗,24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变:1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变(c.5935G>A);另1条等位基因来自其母亲,同时携带1个错义突变(c.1187G>A)和1个剪切突变(c.6332+1_6332+2insG)。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因,解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变,可导致蛋白翻译提前终止,该发现扩充了PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A(p.S396N)和c.5935G>A(p.G1979R)分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域,与患者早期且严重的肝脏表型有关。结论PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关,通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化,可从分子层面解析突变致病性,建立基因型与表型关联,为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。
关键词
多囊肾
常染色体隐性
突变
遗传关联研究
PKHD1基因
Keywords
Polycystic kidney,autosomal recessive
Mutation
Genetic association studies
PKHD1 gene
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
维持性血液透析患者瘙痒症的流行病学调查
施雯
刘玉秋
张留平
王小兵
孙伟
张以来
司佶宜
徐甜
谢筱彤
刘宏
张晓良
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
下载PDF
职称材料
2
PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析
杨钧岚
彭思琪
韦致远
王彬
王凤梅
王小兵
张晓良
《中华肾脏病杂志》
CAS
2024
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