应用荧光原位杂交法和红细胞超氧化物歧化酶测定法诊断先天愚型的比较研究

目的 为探索快速诊断先天愚型症的方法 ,采用荧光原位杂交法与红细胞超氧化物歧化酶测定法进行研究。方法 红细胞超氧化物歧化酶用极谱氧传感器法测定 ,荧光原位杂交法按探针说明书进行。结果 红细胞SOD测定检测正常人 6 2例 ,正常新生儿 5 2例 ,先天愚型病人 32例 ,先天愚型新生儿 5例。SOD平均值分别为 :6 935± 487U/mlRBC、5 6 5 3± 46 3U/mlRBC、10 6 2 1± 837U/mlRBC、8375± 2 43U/mlRBC。荧光原位杂交法检测先天愚型病人 15例 ,正常人 15例 ,杂交斑点阳性率分别为 96 7%和 95 %。结论 红细胞超氧化物歧化酶测定法快速 ,可在 2h内完成 ;荧光原位杂交法相对费时、繁琐 ,但直观、安全 ,但两者的准确性是一致的。