恶性纤维组织细胞瘤的染色体分析和DNA印迹实验研究(摘要)

为探讨恶性纤维组织细胞瘤(MFH)的病因及癌变机理,对8例日本该病患者进行本实验研究。 材料与方法 8例中席纹状-多形型7例,粘液样型1例,男女各半,年龄29～61岁。以患者外周血建成5个淋巴母细胞样细胞株,提供正常组织DNA。

Ewing氏肉瘤的分子细胞遗传学研究

用1例Ewing氏肉瘤(ES)患者(例3)的瘤组织mRNA构建了cDNA文库,从中筛选出含有与人γ-烯醇化酶(γ-cnolase,γENO)基因同源的cDNA克隆,根据其中同源性>70％的第1216和1534号核背酸序列,设计合成了1对人γENO基因特异性引物,用PCR从例3瘤组织DNA中分离出1个181bp片段。用其作DNA探针与EcoRI、BamHI及HindⅢ酶切的例1和例2患者配对的正常组织(N)和瘤组织(T)以及例3的TDNA杂交,在患者的NDNA中识别出2-6个等位片段,在例3TDNA中识别出1-4个等位片段,在例2 TDNA中识别出多个等位片段的丢失,在EcoRI酶切的例1 TDNA中识别出1个17.5kb新片段,在BamHI酶切的例1 TDNA中识别出丢失1个2.8kb片段。此外,用DIS57、D2S44、D2S3、D13S30、D17S5 5个DNA标识探针与例1和例2配对的N和TDNA杂交表明,两例患者的TDNA丢失1个D2S44等位片段,例1 TDNA有D13S30基因的部分扩增,例2 TDNA有D2S3,D13S30及D17S5基因的部分缺失,3例ES瘤细胞均存在染色体数目及结构异常,其中例2和例3有t(11;22)(q24;q12)异常。

一个上皮样肉瘤细胞株的分子细胞遗传学研究

对建成的一个上皮样肉瘤(ES)细胞株进行了染色体分析和DNA印迹实验研究。结果表明,该瘤株染色体众数45,丢失1个22号染色体;结构异常为del(3)(q21.1)以及5、6、9和12号衍生染色体。用定位于人染色体3q13.1-q22的pPCC41A2克隆作为DNA标识探针,在该瘤株DNA中检出PCCB基因的部分缺失。本研究结果提示del(3)(q21.1)及PCCB基因的改变可能与ES癌变有关。