Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析

目的探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况。方法在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型。结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高。例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的复合变异,父母均为携带者。2例患儿经特殊饮食配方喂养,预后良好。结论 2例患儿的父母均为SLC25A13基因突变携带者,其中例1患儿为851del4纯合突变,例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A杂合突变。