Nicastrin基因新选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨Nicastrin基因转录产物的选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性。方法通过使用RT-PCR法分别在病理确诊的10例AD患者与13例非AD对照中检测了海马区Nicastrin基因转录产物的选择性剪接,同时PCR-RFLP法进行apoE基因分型,对比分析Nicastrin基因、apoE基因与AD的相关性。结果我们发现Nicastrin基因上的一个新的选择性剪接转录产物-NCSTN△E16,该转录产物导致其跨膜结构域上游71个氨基酸缺失,在apoEε4携带者伴外显子16缺失阳性组中AD患病率明显增加,但这一相关性没有统计学意义。结论Nicastrin基因转录产物的选择性剪接-NCSTN△E16与AD没有明显相关性。