亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298A→C多态与食管癌易感性关系的病例对照研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A→C多态及其和生活习惯相互作用与食管癌易感性的关系.方法在食管癌高发区的淮安市楚州区开展了一项病例对照研究(食管癌患者141例,人群对照228名), 调查研究对象的生活习惯,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C基因型.结果①食管癌组中MTHFR 1298 AA、AC和CC基因型携带者的比例分别为 63.8%、 34.0%和 2.1%, 与对照组的 71.9%、 28.1%和 0.0%相比,差异有统计学意义( χ2MH= 6.69, P= 0.035).②在MTHFR 1298C等位基因携带者中,伴有吸烟习惯者发生食管癌的调整OR为 3.48(95%CI: 1.57～ 7.71),伴有经常饮酒的习惯者发生食管癌的调整OR为 2.91(95%CI: 1.20～ 7.08),无饮茶习惯者发生食管癌的调整OR为 3.52(95%CI: 1.64～ 7.54).MTHFR 1298AC和CC基因型与吸烟、饮酒和不饮茶在食管癌发生中的相互作用系数r分别为 3.05、 3.69和 6.30.结论 MTHFR 1298AC和CC基因型对吸烟、饮酒和不饮茶增加食管癌发生风险的作用有明显的放大效应.