局灶性节段性肾小球硬化症患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶多态性的研究

目的 原发性局灶性节段性肾小球硬化症(Focal segmental glomerulosclerosis，FSGS)是儿童一种严重的获得性肾脏疾病。此研究为了解儿童中亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylcnctetralydrofolate reductase，MTHFR)的C／T多态性与FSGS的发病发展的关系。方法15例患儿(男：女=6：9)均经组织活榆证实为原发性FSGS，平均年龄为5．8岁。对照组为238例无免疫性、心血管或肾脏疾病的儿童和成人(男：女110：128)，平均年龄42．9岁。从外周血提取DNA应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析进行MTHFR的多态性研究。结果FSGS患儿MTHFR的CC：CT：TT基因型比例分别占4(26．7％)：8(53．3％)：3(20．0％)，T等位基因比例为46．7％，与对照组的分布相近(X^2=0．451，P=0．798；x^2=0．407，P=0．523)，T等位基因的OR值1．25(95％CI：0．632．51)。TT基因型FSGS患儿在发病年龄上较早(P<0．05)，而且TT型患儿均为类固醇拮抗型FSGS，平均经过5．3年均进入肾衰终末期，肌酐清除率明显较其它基因型儿童低(P<0．05)。结论MTHFR的TT型与FSGS的发病、发展及预后明显相关。

支气管哮喘患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性研究

目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶C/T多态性与支气管哮喘 (简称哮喘 )发生、发展的关系。方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析法对 43 3例哮喘患者和 12 49例对照组患者进行MTHFR基因型分析。结果 MTHFR三种基因型的频率分别为 :CC占 40 2 7% ,CT占48 44 % ,TT占 11 2 9% ,T等位基因的频率为 3 5 5 1%。过敏性哮喘患者中TT基因型的频率与对照组比较 ,差异有显著性 (P =0 0 2 6) ,与CC和CT基因型比较 ,其OR值为 1 61,95 %可信区间 (95 %CI)为1 0 6～ 2 47。