β-珠蛋白BamHI酶切位点基因多态性分析

目的为揭示日本人β-珠蛋白基因领域一个内切酶位点多态性基因频率的分布,随机抽取35例健康日本大学生进行了研究。方法用限制性片段长度多态性(RFLPs)技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果发现日本正常人β-珠蛋白基因领域BamHI酶切位点多态性基因型频率依次为:β-Gg1/2=0.6286,β-Gg1/1=0.2285,β-Gg2/2=0.1429,两种等位基因频率依次为β-Gg1=0.5429,β-Gg2=0.4572。而基因座经检验符合Hardy-Weinberg平衡,结果显示该扩增体系在日本人群等位基因分布较好。结论所得数据与其他人群的数据进行了比较,这对遗传制图、基因分离、疾病的关联研究,法医学个体识别和双生子的卵性鉴定有一定的应用价值。

人血红蛋白β-链基因AvaⅡ位点扩增片断长度多态性

目的：为了研究日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因频率的分布。方法：采用PCR- RFLP技术,对35例无血缘关系的健康日本大学生的70条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。结果：等位基因B_1频率为0．4715,等位基因B_2频率为0．5287,杂合度H=0．5429,期望杂合度h=0．4986,多态信息量PIC=0．7635；B_1、B_2的传递规律和理论上预计的完全符合,认为日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点也具有遗传多态性,表明β-链基因AvaⅡ酶切位点具有适合信息,并且与国外报道的无显著性差异。结论：这对遗传制图、基因分离、疾病的关联研究,法医学个体识别和双生子的卵性鉴定有一定的价值。