Y;1染色体平衡易位导致无精子症1例报告并文献复习

不孕不育影响全球8%~12%的夫妇,其中男性因素约占50%[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一。Y;1染色体平衡易位临床极为罕见,经查阅文献,迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13]。本文报道1例无精子症患者,其染色体核型为46,X,t(Y;1)(q11.23;p13),Y染色体断裂点在Yq11.23,到目前为止,未见相关文献报道。