线粒体基因D—loop区在胃癌中的突变及多态性研究

目的线粒体基因(mitochondrialDNA,mtDNA)的突变通常被认为与肿瘤的形成有关,本研究检测胃癌组织mtDNA D—loop区的突变及多态性,以探讨两者的相关性.方法PCR扩增和测序检查胃癌组织和相应正常组织的线粒体基因D—loop区全序列,并与线粒体文库记录的Revised Cambridge Reference Se- quence(rCRS)进行比对分析.结果15例胃肿瘤中检测出mtDNA D—loop区的162个多态性变异,其中6个(3.7%)为新发现的变异.7例(46.7%)胃癌组织发现体细胞性突变共11次,突变热点集中在HVⅠ区(27.3%)和HVⅡ区(54.5%),并且HVⅡ区较HVⅠ区更易突变。结论D—loop区的高度多态性和突变与胃癌的发生具有相关性。