一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测

目的探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症(CMT)一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制。方法对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)和髓鞘糖蛋白零(myelin protein zero,MPZ)基因有无突变。结果家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型(CMT1),其中4例伴2型糖尿病。该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例MPZ基因5820位点A→G多态性现象。结论 PMP22和MPZ基因突变不是本组合并2型糖尿病CMT家系的致病基因,需要进一步研究以明确该家系基因遗传规律。

体温升高对大鼠大脑中动脉栓塞模型脑微血管的影响

目的微血管基底膜是血脑屏障的重要组成部分,当脑缺血后,其结构将遭到损害。本研究探讨体温增加对局灶性脑缺血后,脑梗死体积及微血管的影响。方法采用大鼠大脑中动脉栓塞模型(MCAO),将模型成功大鼠随机分为对照组(37℃)和高温组(39℃),并在术后24h进行神经功能、脑梗死体积及梗死区微血管基底膜胶原蛋白Ⅳ及层粘连蛋白数量测定。结果MCAO术后24h,对照组神经功能评分为1.2±0.8,高温组2.7±0.5(P<0.01);对照组中,梗死灶体积占对侧脑体积32.5%±8.2%。高温组中,梗死灶体积占对侧脑体积百分比增加至56.1%±8.4%(P<0.01)。术后6h及24h,高温组中单位面积胶原蛋白Ⅳ与层粘连蛋白数量较对照组均下降(P<0.05)。结论脑梗死后体温升高可加重脑微血管破坏,增加脑梗死灶体积,从而加重神经功能损伤。