家族性2型糖尿病线粒体DNA16189T→C突变的临床研究

目的:探讨nt16189突变在母系遗传2型糖尿病(type 2 diabete mellitus,T2DM)中的作用。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,并结合DNA直接测序,对22个家系共203例(男99例,女104例)家族性T2DM,192例(男104例,女88例)非家族性T2DM及175例糖耐量正常对照者(男67例,女108例)的nt16189T→C位点进行筛查。家族性T2DM中按是否母系遗传分为母系遗传T2DM组及非母系遗传T2DM组,比较两组nt16189T→C突变阳性率。将母系遗传T2DM组中所有成员据nt16189T→C突变与否分为突变组与未突变组进行2组间各临床指标的比较。结果:nt16189T→C突变率家族性T2DM组与非家族性T2DM组比较无差异(χ2=0.072,P=0.788);非家族性T2DM组与糖耐量正常对照组比较具有显著差异(χ2=24.042,P=0.000),家族性T2DM组与糖耐量正常对照组比较具有统计学差异(χ2=26.862,P=0.000);nt16189T→C突变率在母系遗传T2DM组[65.79%(25/38)]高于非母系遗传T2DM组[17.24%(5/29)],差异具有统计学意义(χ2=10.823,P=0.001);母系遗传T2DM组中nt16189T→C突变个体的糖化血红蛋白、胰岛素原、真胰岛素均高于nt16189T→C未突变个体,差异具有统计学意义(z值分别为3.41、3.90、3.14,P值分别为0.001、0.000、0.032)。结论:nt16189T→C突变与T2DM发病有关。在母系遗传T2DM中,携带nt16189T→C突变可能增加糖尿病发生的风险。