糜蛋白酶基因rs1800875多态性与云南哈尼族、彝族原发性高血压的关联研究

目的:探讨糜蛋白酶(CMA1)基因rs1800875多态性与云南哈尼族、彝族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(EH患者和对照者各346例)和615例彝族人(EH患者:303例;对照者:312例)CMA1基因rs1800875位点的多态性进行检测,并运用遗传模型研究rs1800875多态性与EH发生的相关性。结果:CMA1基因rs1800875位点多态性分布在哈尼族和彝族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。哈尼族人群中,rs1800875基因型及等位基因频率在对照者和EH患者间的分布均差异无统计学意义;彝族人群中,rs1800875 G等位基因在EH患者中的频率显著高于对照者(P=0.027)。Logistic回归分析结果提示,AG和GG基因携带者的患病风险为AA基因型携带者的1.45倍(OR=1.45,95%CI1.04～2.03,P=0.030)。结论:CMA1基因rs1800875多态性与云南哈尼族人群EH的发生无关;rs1800875 G等位基因可能是云南彝族人群EH发生的危险因子。

1型糖尿病相关基因的研究进展

1型糖尿病（T1DM）是一种常见的复杂性疾病，是遗传与环境双重因素相互作用，导致胰岛细胞损伤而引起的疾病，属于多基因遗传。遗传方面涉及多个基因共同作用，同时，环境因子变异广，缺乏清晰的遗传模型，并存在典型的遗传异质性，由于这些原因，发现和确定易感基因比较困难。尽管如此，分子生物学技术的发展使扫描和分析复杂疾病的遗传因素成为可能。2009年为止，几个新的糖尿病相关基因位点已经鉴定，随着后基因组计划的进展，更多相关基因还将被继续发现。现就TIDM相关的多种基因的新近研究作一综述。