遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)的分子机制

遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetal hemoglobin,Hb F),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPF H具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的调查云南省育龄人群地中海贫血(地贫)患病率。方法对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行Hb电泳和血常规检测,将Hb电泳阳性和(或)血常规指标阳性定义为筛查阳性,根据检测结果进行统计学分析。结果在5 450例完成筛查的受检者中,筛查出地贫携带者或患者570例(10.5%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.0%)、傈僳族(26.7%)、壮族(25.0%)、回族(13.4%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。结论云南省育龄人群地贫患病率较高,用血常规联合Hb电泳技术进行地贫筛查,可以有效地筛查出地贫。

端粒、端粒酶及hTERT/hTERC基因的研究进展

端粒是真核细胞染色体的末端DNA序列,在维持染色体稳定性中起重要作用。染色体的不完全复制使得端粒随着细胞的分裂而逐渐缩短,快速分裂细胞通过端粒酶合成端粒,以弥补端粒的消耗。端粒酶相关基因突变可导致端粒酶活性的降低和端粒缩短,过短的端粒不再保护基因组稳定性,将引起细胞的老化、凋亡或恶变。端粒酶基因的扩增出现在一些肿瘤细胞中,是癌细胞增殖的重要原因,其扩增的机制及其对端粒酶活性的调节作用尚不完全清楚。近期研究表明,端粒酶基因扩增是基因组不稳定的结果,扩增的hTERT/hTERC基因对端粒酶激活和癌变进展有促进作用。

子痫前期的早孕期筛查研究进展

子痫前期（Pre-eclampsia, PE）是指在妊娠20周以后孕妇出现的以高血压、蛋白尿、水肿为主要特征，可伴全身多器官功能损害或功能衰竭的一组症候群。子痫前期在妊娠中的发病率为2%~8%，是严重威胁母婴健康、导致孕产妇和围生儿患病及死亡的重要原因之一［1］。据报道，子痫前期所导致的妊娠妇女死亡率为14%，胎儿或婴儿死亡率为18%［2］。在分娩结束后,子痫前期仍有可能对产妇产生严重影响，例如曾患子痫前期的产妇形成慢性高血压、胰岛素抵抗、血脂异常等的风险性会增加［3］。因此，研究和认识子痫前期的病理生理机制，对子痫前期发病前做出早期预测从而进行有效干预，对于该病的防治具有重大意义。传统的预测方法如根据孕妇相关病史和家族史、测量孕中期平均动脉压、翻身实验等早期预测子痫前期的效果均不甚理想［4］。子痫前期起源于胎盘，由于这一病理生理特点，所以从孕妇血清或血浆中寻找胎盘来源的相关生化标志物是早期预测子痫前期的重要突破口。本文复习目前对子痫前期的病因学研究和血清学早期筛查预测及预防的研究进展。