UGT1A1基因多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究.方法 187例重症新生儿黄疸作为病例组,65例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为32%及15%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=11.366,P=0.001,P<0.05);病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为9%及7%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(χ2=2.336,P=0.126,P>0.05).结论昆明地区重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.

云南省迁延性新生儿黄疸与UGT1A1基因多态性的遗传关联性研究

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性.方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33%及17%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(P>0.05).结论云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.

云南省重症新生儿黄疸与Gly71Arg基因多态性研究

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)编码序列Gly71Arg的多态性与云南省重症新生儿黄疸的关联性.方法 78例重症新生儿黄疸作为病例组,30例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规酚氯仿法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因多态性率分别为32.1%及13.3%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组中Gly71Arg突变型与野生型总胆红素值比较,结果提示突变型总胆红素值高于野生型,但差值无统计学意义(P>0.05).结论云南省重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg多态性密切相关,但总胆红素值在Gly71Arg多态性中差异无统计学意义.

辛伐他汀干预对骨质疏松兔骨密度及腰椎骨微结构的影响

为了研究辛伐他汀是否具有抗骨质疏松疗效,将雌性新西兰大白兔手术双侧卵巢去势(OVX组),同时设假手术组(Sham组).去势150 d时检测骨密度、生物力学及骨代谢指标,确证OVX组骨质疏松模型建立成功.随即将OVX组分为模型组和辛伐他汀干预组(每组16只),按5mg/kg/d辛伐他汀给药,检测药物干预对全身骨密度和第一腰椎骨微结构的影响.结果发现:用药60 d时,辛伐他汀组全身BMD(P<0.05)及第一腰椎BV/TV(P<0.01)、Tb.Th(P<0.05)、Tb.N(P<0.05)、Conn.D(P<0.01)均高于模型组,BS/BV(P<0.01)、Tb.Sp(P<0.05)均低于模型组;用药120 d时,辛伐他汀组全身BMD及第一腰椎BV/TV、Tb.Th、Tb.N、Conn.D均明显高于模型组(P<0.01),BS/BV、Tb.Sp均明显低于模型组(P<0.01).上述结果表明:辛伐他汀能提高去卵巢骨质疏松兔全身BMD,改善第一腰椎骨微结构,其作用随用药时间延长效果更为明显.