云南地区儿童急性淋巴细胞白血病基因类型分析

目的:通过分析云南地区428例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿43种白血病基因,为本地区ALL患儿的诊疗提供依据。方法:回顾性分析2015年1月-2020年12月云南地区428例初诊ALL患儿的临床资料,应用多重巢式PCR技术检测43种常见的白血病基因。结果:428例ALL患儿中白血病基因阳性159例,阳性率为37.15%(159/428),共检出15种白血病基因。159例白血病基因阳性患儿中,ETV6-RUNX1+率占比最高,为25.79%(41/159),其次为E2A-PBX1+和BCR-ABL+,分别占24.53%(39/159)和23.27%(37/159),MLL+率占6.29%(10/159),WT1+率占4.40%(7/159),IKZF1基因缺失及CRLF2+率均占3.77%(6/159)。>10岁组BCR-ABL+率最高(23.63%),1-10岁组ETV6-RUNX1+率最高(10.56%),<1岁组MLL+率最高(46.15%),不同年龄组白血病基因阳性率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:云南地区ALL患儿常见的融合基因以ETV6-RUNX1为主,其次是E2A-PBX1、BCR-ABL。