儿童异位睾丸13例诊疗体会

目的探讨异位睾丸患儿的诊断和治疗,提高临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2014年9月至2019年7月昆明市儿童医院泌尿外科收治的13例异位睾丸患儿临床资料,从病变类型、病因、临床诊断与治疗方法及预后等方面总结诊治经验。结果13例异位睾丸患儿年龄6~84个月,中位年龄19个月;染色体检查结果均为男性。睾丸横过异位4例,其中2例为腹膜后横过异位,1例为经腹腔对侧腹股沟横过异位,1例为经对侧腹股沟下降至对侧阴囊。睾丸同侧异位9例,左侧5例,右侧4例,异位于腹股沟皮下浅筋膜囊内5例、会阴部皮下组织2例、大腿内侧根部2例。对同侧非横过异位睾丸行开放性异位睾丸探查术;对横过异位睾丸行腹腔镜探查术,术中证实苗勒氏管残留1例。13例患儿术中均探及异位睾丸,并无张力固定于阴囊内。术后随访6个月至2年,术后6个月、12个月患侧睾丸体积分别为(239.5±73.2)mm^(3)、(239.0±79.5)mm^(3),均较术前的(145.8±51.7)mm^(3)明显增大(P<0.05);而术后6个月与术后12个月相比,B超显示患侧睾丸体积无明显变化(t=0.331,P=0.749)。13例中除1例因外伤后致睾丸萎缩外,其余无一例出现睾丸萎缩。结论异位睾丸的诊治个体差异大,手术是异位睾丸的标准治疗方法。横过异位睾丸可在腹腔镜下明确诊断,需根据具体情况选择合适的手术方式。术后6个月是评估异位睾丸手术治疗效果的重要时间点。

通过RNA-seq技术对儿童肾恶性横纹肌样瘤病理组织差异表达基因的富集分析

肾恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney,MRTK)是恶性横纹肌样瘤的一种,是常发生于婴幼儿肾脏的一种高侵袭性肿瘤,预后极差,男性发病率稍高于女性(1.5∶1)[1]。该病由Beckwith等[2]在1978年首次提出。起初MRTK被认为是肾母细胞瘤的一种亚型,1981年Haas等[3]发现了其不同于肾母细胞瘤和肾横纹肌肉瘤的独特性,故将其独立命名。随着研究的深入,学者们发现大多数MRTK患者存在22号染色体单体缺失或22q111.2的hSNF/INI1基因突变失活,故INI-1蛋白在核内表达丧失对于该病的诊断具有重要意义[4]。

儿童经脐尿管囊肿途径行清洁间歇导尿治疗神经源性膀胱1例

神经源性膀胱(NB)是由神经性病变或神经损害导致膀胱尿道功能障碍,引起储尿排尿异常的疾病,清洁间歇导尿(CIC)是目前治疗NB的最佳手段,但经尿道行CIC并发症较多。本文介绍1例经脐尿管囊肿途径行CIC治疗NB的患儿,此方法建立新的导尿通道不仅能有效降低相关并发症、缓解肾功能损害,同时显著提高患儿生活质量,对于条件合适的患儿值得推广。

牡荆素对肾恶性横纹肌样瘤的潜在治疗研究进展

牡荆素是多种中草药植物提取物,也是各类中药的重要活性成分之一。其药理作用广泛,包括抗氧化、抗癌、抗炎、止痛和保护神经等作用,目前主要用于心血管疾病的治疗。肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)是近年才被人们认识的一种儿童新型肾恶性肿瘤,其发生、发展与表观遗传学信号的转导改变有着紧密联系。本文结合国内外相关基础与临床研究的最新资料,对牡荆素用于肿瘤治疗的进展做一综述,以期为MRTK的治疗提供新的思路和理论依据,并对牡荆素的药用前景提出展望。