云南人群1199例亲子鉴定案件基因突变分析

目的 观察和分析PowerPlex~21 System试剂盒20个短串联重复序列（STR）基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法 采用PowerPlex~21 System试剂盒对1 199例结论为“肯定”的亲子鉴定案件进行基因分型,对基因座存在不符合遗传规律者,判断突变等位基因类型及来源,分析基因座突变率及特点。结果1 199例亲子鉴定中,共观察到39例突变,其中38例有1个STR基因座发生突变,2个STR基因座同时突变的观察到1例。在被研究的20个常染色体STR基因座中17个基因座观察到基因突变现象,突变率在0~0.29%之间,父源与母源突变比为2.8∶1。结论 获得了云南人群20个常染色体STR基因座的突变率,本结果不仅为司法鉴定服务案件中突变情况下的亲权指数计算提供了数据支持,而且为法医学遗传标记的选择提供了客观依据。

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

目的研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性.方法采用Power PlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、v WA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验.结果在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130-0.8743之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179-0.2030之间,个体识别力（DP）在0.7970-0.9821之间,非父排除率（PE）在0.3067-0.7432之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598-0.8958之间.基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要.

GPIHBP1基因rs142861814位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

目的了解汉族人群GPIHBP1基因rs142861814位点遗传多态性与高甘油三酯血症的关系.方法采用SNa Pshot技术分析100例HTG患者和115例正常对照rs142861814位点遗传多态性.结果 HTG患者和正常对照C.397A>G(p.T108A,rs142861814)位点多态以AA基因型为主,不同基因型携带者之间的甘油三酯均值存在差异,GG基因型为(2.057±0.964 7)mmol/L,AG基因型为(3.408±1.673)mmol/L,AA基因型为(1.928±1.274)mmol/L,最高为AG基因型,2组间AG基因型个体的甘油三酯水平在男女性别差异上有统计学意义(P=0.001 951),其中,女性不同基因型个体间的甘油三酯水平差异有统计学意义(P=0.009 424).结论rs142861814位点AG基因型与高甘油三脂血症相关,且携带AG基因型的女性患高甘油三酯血症风险更高.

精神病人投毒案现场分析一例

目的:对精神病人作案的相关法医学问题进行讨论。方法:详细报道1例精神病人投毒案,法医学鉴定问题进行回顾性研究。结果:根据本案案情资料及其他相关侦查、检验资料,证实本例犯罪嫌疑人患有癫痫伴精神发育迟滞伴精神病性发作,属限制责任能力。结论:应积极关注精神病人的各种非常规作案手段(如下毒),同时精神病人作案现场尤其自身的特点,在勘察作案现场时,应细心谨慎,缩小侦查范围,确定侦查方向。精神病人的责任能力的划分,应该以事实为依据的基本原则,把握案件的每个细节,综合考虑,杜绝人为因素的影响,最终做出科学、客观、公证的鉴定。

磁珠法在微量检材DNA提取中的应用

目的:研究磁珠法提取微量生物检材DNA物质的可行性。方法:对汗斑、微量唾液斑、指甲这3类微量生物检材采用磁珠法提取DNA,经过STR荧光复合扩增,ABI310测序仪检测,进行STR分型,以检测提取方法的灵敏度。结果:这3类微量生物检材获得了完整的STR分型。结论:磁珠法提取微量检材中DNA物质的效果较好。

微量DNA检材检验方法初探

在实际案件中,口罩、饮料吸管、咬痕、剃须刀、烟蒂、手套、袜子、帽子、衬衣衣领及袖口、指环、手表、手机等都是微量DNA检材的常见载体。本文通过采用不同的提取处理方法,研究微量DNA检材分析的有效方法。