乳腺肿瘤发生与线粒体DNA体细胞突变的初步探讨

目的 基于线粒体DNA（mtDNA）的全基因组信息研究体细胞突变与乳腺肿瘤发生的相关性.方法 对来自云南省昆明市第一人民医院乳腺科2009年8-12月收治的4例乳腺纤维腺瘤患者的肿瘤组织及外周血mtDNA全基因组序列进行聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA测序,比较其突变分布差异,揭示可能存在的肿瘤组织特有的体细胞突变.结果 研究获得了患者肿瘤组织mtDNA全基因组的突变图谱,并构建了系统发育关系树,结果揭示,4例患者的mtDNA分别归属为单倍型类群D4i、G1、R9b及N9a.通过在外周血mtDNA中检测肿瘤样本中发现的私有突变,研究显示仅在单倍型类群归属为R9b的患者中存在16292位置的体细胞变异.结论 基于4例良性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织的mtDNA全基因组信息,仅发现1个mtDNA控制区体细胞变异,未能发现存在于mtDNA编码区中的可能具有功能性的体细胞突变.

乳腺良性疾病与线粒体DNA体细胞突变的相关性

目的基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性。方法对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者（年龄30—50岁，平均33岁）的病变组织及外周血，进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序；以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点，同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变。结果28例患者中发现7个体细胞突变，其中1个位于控制区而另外6个均位于编码区，且存在于线粒体DNA编码区区段中的体细胞突变大部分（4／6）为非同义突变，其核苷酸的变异可引发编码氨基酸的变化。结论线粒体DNA突变在乳腺良性疾病的发生、发展中可能存在潜在的作用。