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线粒体神经胃肠脑肌病一例
1
作者
段桂华
杨洪润
+6 位作者
杞敏
左赞
寻琳婷
安瑛
王进石
陆启柱
宋正己
《中华炎性肠病杂志(中英文)》
2022年第1期91-92,共2页
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征,目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者,旨在提高对MNGIE的认识。
关键词
线粒体神经胃肠脑肌病
胸苷磷酸化酶
腹泻
常染色体隐性遗传病
原文传递
题名
线粒体神经胃肠脑肌病一例
1
作者
段桂华
杨洪润
杞敏
左赞
寻琳婷
安瑛
王进石
陆启柱
宋正己
机构
云南省第一
人民医院
昆明
理工
大学
附属
医院
消化科
大理
大学
临床医学院
昆明市第三人民医院大理大学附属第六医院放射科
云南省昭通市镇雄县中
医院
内科
出处
《中华炎性肠病杂志(中英文)》
2022年第1期91-92,共2页
文摘
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征,目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者,旨在提高对MNGIE的认识。
关键词
线粒体神经胃肠脑肌病
胸苷磷酸化酶
腹泻
常染色体隐性遗传病
Keywords
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Thymidine phosphorylase
Diarrhea
Autosomal recessive hereditary disease
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
线粒体神经胃肠脑肌病一例
段桂华
杨洪润
杞敏
左赞
寻琳婷
安瑛
王进石
陆启柱
宋正己
《中华炎性肠病杂志(中英文)》
2022
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