心脏手术相关急性肾损伤病理生理、诊断及风险评估研究进展

急性肾损伤(AKI)是心脏手术后常见的严重并发症,可导致患者术后死亡风险增加。若未及时、有效治疗,患者术后将出现肾功能不全,严重时出现慢性肾脏病,需要持续床旁血液透析治疗。心脏手术相关AKI(CSA-AKI)的发病机制复杂,涉及多种因素,目前存在多种相关病理生理学理论。除诊断标准外,生物标志物的探索和验证是CSA-AKI诊断领域的研究重点。常见的策略包括维持肾血流灌注、个体化血压目标、液体平衡的管理、有目标导向的氧气输送和避免肾毒性药物。未来深入研究CSA-AKI的病理生理、诊断及风险评估将有助于降低CSA-AKI相关死亡率,改善患者预后。

冠状静脉窦型完全性肺静脉异位引流三房心矫治1例

1临床资料1.1基本情况患者58岁,女性,于2023-04-12入院。患者诉反复胸闷、胸痛5年余入院。查体:心率:68次/min,呼吸:20次/min,血压:136/87 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。心脏查体:胸骨左缘(2~3)肋间闻及柔和的Ⅲ~Ⅳ/Ⅵ级吹风样收缩期杂音。

亚临床甲状腺功能减退症对多囊卵巢综合征患者内分泌代谢特征的影响

目的分析亚临床甲状腺功能减退症(SCH)对多囊卵巢综合征(PCOS)患者内分泌代谢特征的影响,并探讨促甲状腺激素(TSH)水平与各项内分泌代谢指标的相关性。方法选取2020年1月至2021年6月云南省第一人民医院内分泌代谢科门诊就诊的661例PCOS患者为研究对象,收集患者的一般资料及相关内分泌代谢指标。以TSH值4.2 mIU/L为SCH诊断截点,将PCOS患者分为SCH组和非SCH组;比较两组间内分泌代谢特征的差异;并对TSH水平与其内分泌代谢指标的相关性进行分析。结果PCOS患者发生SCH的比例高达31.16%。伴SCH组较不伴SCH组的PCOS患者TSH、催乳素、三酰甘油显著升高,游离甲状腺素、雌二醇显著降低(P<0.05)。TSH水平与PCOS患者游离甲状腺素呈负相关(r=-0.152,P<0.001),与总胆固醇、三酰甘油呈正相关(r=0.133、0.111,P值分别为<0.01、<0.05)。结论伴SCH的PCOS患者合并其内分泌激素紊乱、血脂异常更为严重,可能会进一步加重PCOS患者心血管系统疾病的发生风险和生殖异常。建议对PCOS患者定期进行甲状腺功能和脂质代谢的筛查,并长期随访。

骨髓增生异常综合征患者来源间充质干细胞的最新研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的血液系统恶性肿瘤,目前除了去甲基化的化学疗法及造血干细胞移植外,针对MDS患者来源的间充质干细胞(MDS-MSC)开展的研究对了解MDS的发病机制及相关治疗靶点发挥着不可忽视的作用,如DICER1基因的异常表达、PI3K/AKT和Wnt/β-catenin信号通路的异常都为MDS提供新的治疗靶点,除此之外MDS-MSC也受到机体异常微环境如S100A9炎症因子以及高凝、高铁负荷的影响。本文针对MDS-MSC在基因、信号通路、细胞因子、造血微环境以及受治疗药物影响等方面的最新研究进行综述。

过表达NKx2.5基因间充质干细胞增强SDF-1/CXCR4轴促归巢改善心梗心功能

目的探讨过表达NKx2.5基因骨髓间充质干细胞(BMSC)通过增强SDF-1/CXCR4轴促BMSC归巢改善心梗后心功能。方法采用慢病毒使骨髓间充质干细胞内过表达NKx2.5(BMSC^(NKx2.5)),将空载体组及BMSC组作为对照组。采用RT-PCR检测各组细胞SDF-1、CXCR4及NKx2.5的表达及同时采用western-blot检测NKx2.5及SDF-1、CXCR4蛋白的表达。将BMSC^(NKx2.5)、BMSC、及BMSC空载体经尾静脉注射入小鼠心梗模型,同时设立BMSC^(NKx2.5)+AMD3100组,将心梗未处理组、假手术组、正常小鼠组作为对照组。采用心脏彩超检测心梗小鼠心功能的变化及采用western blot检测NKx2.5及SDF-1、CXCR4蛋白的表达。结果体外BMSC^(NKx2.5)组SDF-1及CXCR4及转录因子NKx2.5的表达最高(P<0.05)。体内实验证实BMSC^(NKx2.5)组心梗心功能改善最为明显(P<0.05),但当加入SDF-1-CXCR4轴抑制剂AMD3100后,心功能改善不明显。BMSC^(NKx2.5)组转录因子NKx2.5及SDF-1及CXCR4因子的表达最高(P<0.05),但加入AMD3100组后SDF-1及CXCR4的表达明显下降。结论BMSC^(NKx2.5)可以通过增强SDF-1/CXCR4轴促BMSC归巢改善心梗心功能。

骨髓间充质干细胞移植治疗帕金森病的研究进展

帕金森病是一种中枢神经系统退行性疾病,尽管目前对于帕金森病的研究发展迅速,但是传统的药物治疗只能相应缓解症状,不能阻止疾病的进展,而手术治疗相对危险,且副作用大。骨髓间充质干细胞移植治疗帕金森病目前已成为这一领域的研究主题之一,由于骨髓间充质干细胞不仅具备多向分化潜能和自我更新能力,还可以作为基因载体治疗帕金森病,是现代神经生物学研究的热点之一,具有广阔的应用前景。该文就骨髓间充质干细胞移植治疗帕金森病的研究进展作一综述。

肌少症诊断和治疗及其在脊柱退行性疾病发生发展中的作用研究进展

肌少症是年龄相关的以肌肉质量、力量和生理功能进行性下降为特征的疾病,其诊断依赖于对肌肉力量、肌肉质量和肌肉功能的综合评估,常用检查方法包括生物电阻抗测量分析、握力测试等。肌少症目前没有有效的治疗方案,持续的渐进式阻力运动训练可能是预防和治疗肌少症的有效方法。脊柱退行性疾病以颈部和腰部疼痛为主要症状,主要包括腰椎椎管狭窄症、退行性脊柱畸形、脊柱疼痛、颈椎病等。肌少症在脊柱退行性疾病患者中很常见,与脊柱退行性疾病存在紧密联系,在脊柱退行性疾病的发生发展中起重要作用。肌少症患者可能由于肌力下降、肌张力异常,影响腰椎椎管狭窄症患者的身体功能恢复,导致术后临床结果恶化。椎旁肌退变是成人脊柱畸形的重要危险因素,还可导致脊柱畸形患者术后并发症发生率升高。同时,腰背部肌肉力量不足和椎间盘退变是脊柱疼痛反复发作的重要原因。

Stanford A型主动脉夹层术后早期死亡危险因素meta分析

目的探讨Stanford A型主动脉夹层(TAAD)术后早期死亡的危险因素。方法计算机检索CNKI、万方、CBM、VIP中文数据库和Pubmed、Cochrane Library、Web of Science、Embase英文数据库收集2010年1月1日—2022年8月12日关于TAAD术后早期死亡危险因素的相关文献,由2位评价者独立筛选文献、提取数据并进行文献质量评价,运用RevMan 5.4和Stata 16统计学软件对收集的资料进行meta分析,采用卡斯尔-渥太华量表(NOS)对纳入文献的质量进行评价。结果本研究最终纳入19项回顾性病例对照研究,共8088例TAAD,其中术后早期死亡1097例,非死亡6991例,NOS评价纳入文献质量均在6分及以上。meta分析结果显示,术前休克或低血压、年龄>60岁、术前肾功能不全、术后肾功能不全、体外循环时间过长、同期行冠状动脉旁路移植术、术前昏迷、手术时间过长和术前D-二聚体水平升高是TAAD患者术后早期死亡的危险因素。结论目前证据表明术前休克或低血压、年龄>60岁、术前肾功能不全、术后肾功能不全和体外循环时间过长等多项因素是TAAD患者术后早期死亡的危险因素,可为临床工作提供参考,以降低TAAD术后早期病死率。

累及脊髓的脑淀粉样血管病相关炎症1例

脑淀粉样血管病相关炎症(cerebral amyloid angiopathy-related inflammation,CAA-ri)是由β淀粉样蛋白(amyloidβ,Aβ)沉积于中枢神经系统血管壁而引起的一种罕见的中枢神经系统血管炎。本文报告1例患者,临床表现为发作性肢体无力、精神异常、头痛、认知功能减退、癫痫和尿潴留。MRI显示脑叶皮质及皮质下白质多发病灶伴出血,增强后部分病灶呈脑回样强化。脊髓MRI显示病变累及圆锥。该患者曾诊断为“短暂性脑缺血发作”及“病毒性脑膜脑炎”,经治疗后症状仍然加重。最终通过脑组织病理活检,确诊为CAA-ri。予激素治疗后,患者仍然死亡,总病程7个月。累及脊髓的CAA-ri临床罕见,通过对该病例分析及相关文献复习,以提高临床医生对该病的早期识别和诊断,从而帮助患者改善预后。

对提高我院外科病历书写质量的探讨

目的了解三级甲等综合医院外科病历书写存在的问题并实施改进措施。方法根据中国医院协会编写的《三级综合医院评审标准实施指南》中对于住院病历质量的标准,对抽取的400份外科病案进行评价分析,并根据分析结果实施了加大培训力度、及时反馈、完善信息系统网络监控等方面措施。结果改进措施实施后,外科病案缺陷率较改进前明显减少。结论加强外科围手术期运行病历的监管及首页规范填写的专科培训,确实落实病案管理制度等,可提高外科病历书写质量。

钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂在非酒精性脂肪性肝病中作用的研究进展

钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT-2i)是一种新型的抗糖尿病药物,临床研究发现SGLT-2i在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者的治疗中发挥有益作用。SGLT-2i可以降低肝细胞内质网应激,调节炎性反应,改善肝脏纤维化,上调肝细胞自噬以减轻NAFLD患者的症状。

主动脉内球囊反搏在心源性休克中的应用进展

心源性休克仍是现代医学中最具挑战性的临床疾病之一。机械支持正被越来越多地应用于心源性休克的管理。主动脉内球囊反搏(IABP)是最早和最广泛使用的机械循环支持类型之一。尽管IABP提供的血流动力学支持较新的机械循环支持设备少,但由于其置入和去除相对简单,且需要的血管通路尺寸小、安全性高,在适当的情况下仍可作为机械支持设备。目前的随机试验数据和荟萃分析支持IABP的安全性,但其治疗高危心肌梗死、心肌梗死合并心源性休克或高危经皮冠状动脉介入治疗和冠状动脉旁路移植术预防性使用IABP的数据有限,需要进一步对安放IABP的患者进行筛选、确定IABP安放时机,明确IABP的作用。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1个家系的报道并文献复习

目的探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结,分析其发病特点、诊治过程及预后,并对相关文献进行回顾。结果患儿,男,1岁,主要表现为频繁发作的呕吐、低血糖、肝功能及心肌酶异常。足跟血串联质谱筛查显示C14、C14:1、C16:1、C16:2、C18和C14/C8明显升高,基因检测发现患儿ACADVL基因存在c.664G>A(p.G222R)和c.1345G>A(p.E449K)复合杂合变异,分别来源于父亲和母亲,患儿被确诊为VLCADD,临床分型为心肌病型。患儿于入院2周后死亡。结合文献报道,共收集60例中国籍VLCADD患儿的资料,其临床分型以心肌病型和肝病型为主,占比达73.3%(43/60);基因变异组合类型与临床分型有一定的相关性,心肌病型患儿多携带2个功能丧失突变(LOF);心肌病型预后最差,死亡率高达76.9%(20/26)。C14:1作为诊断VLCADD的敏感指标,无法用于临床分型和预后评估。c.1349G>A(p.R450H)变异频次最高,占10.8%(13/120)。结论VLCADD的临床分型与预后高度相关。LOF变异在临床表现严重的患儿中更为常见。c.1349G>A(p.R450H)变异可能是中国人群中最常见的变异,早期筛查和诊断可以极大改善患儿的预后。

DNAJB2基因c.91C>T突变相关的远端遗传性运动神经病和早发型帕金森病一家系

报道1个携带DNAJB2基因c.91C>T(p.His31Tyr)纯合变异的远端遗传性运动神经病(dHMN)合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩,10余年后出现了帕金森症状,神经电生理检查提示存在运动及感觉神经轴索受累的表现。该突变位点尚未被报道,排除其他可引起早发型帕金森病的突变,考虑为dHMN的新发致病突变。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症不同治疗方案的研究进展

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是临床上逐渐被认识的发育异常疾病,随着医学的不断发展,其治疗方法也逐渐趋于规范。对于IHH的治疗,男性的目前治疗方案主要包括睾酮替代、促性腺激素治疗和GnR H脉冲治疗。这三种方案可根据患者年龄、生活状态和需求进行选择,并可互相切换。女性在无生育需求时,予周期性雌、孕激素联合替代治疗,促进第二性征发育,恢复月经来潮,有生育需求时,可行人绝经期尿促性腺激素(HMG)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗或GnRH脉冲治疗。

胎儿拷贝数变异的产前诊断与遗传咨询

胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少,也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病,被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术,可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常,以及嵌合比例≥30%嵌合体,可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%~1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现,对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询,成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括:①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV,还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估,一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估;②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限,而对于≥1 Mb的新发突变CNV,则意味着其致病风险更高;③同等大小CNV比较时,缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统,快速判断胎儿pCNV,若CNV评分≥0.99,则判定为pCNV;评分为0.9~0.98,则为疑似pCNV(LpCNV);评分为-0.89~0.89,则为临床意义未明(VUS)CNV;评分为-0.98~-0.9,则为疑似良性(LB)CNV;评分≤-0.99,则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV,部分pCNV的临床表现可能并不严重,仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时,临床应建议孕妇及时终止妊娠,防止重大出生缺陷患儿出生。

从组蛋白精氨酸甲基化过程谈子痫前期的研究现况

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期特发且累及多系统的疾病,其危害大、发病率高,严重威胁母胎健康。敏感且准确的筛查、干预、治疗有利于减少母胎危害。组蛋白精氨酸甲基化是表观遗传学的修饰方式,该过程中底物精氨酸、产物不对称型二甲基精氨酸及二甲基精氨酸二甲基氨水解酶等与PE筛查。

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎运动障碍的研究进展

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是由NMDAR抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病。运动障碍是抗NMDAR脑炎的临床特征之一,包括口面部不自主运动、肢体刻板运动等多种形式,对疾病的诊断具有指示作用,但目前临床上对此症状的认识及重视仍不足,且缺乏针对运动障碍的具体治疗策略。本文现围绕抗NMDAR脑炎运动障碍的临床特点及治疗措施等方面的研究进展进行综述,以期提高临床医生对此症状的识别能力及治疗水平。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与骨代谢紊乱关系的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种临床常见的睡眠呼吸障碍性疾病,可导致全身多系统、多器官损害。骨质疏松是一种以骨密度和骨质量下降、骨微结构破坏、骨脆性增加为特征的全身性骨病,可导致慢性疼痛和容易发生骨折。近年来的研究表明OSAHS与骨代谢紊乱存在相关性,OSAHS可通过引起氧化应激损伤、激活交感神经系统、介导炎症反应、促进炎症细胞因子表达等一系列途径影响骨代谢,但具体作用机制尚不明确。本文就当前OSAHS引起骨代谢紊乱可能机制的研究进展进行综述。