人类免疫缺陷病毒/丙型肝炎病毒及人类免疫缺陷病毒/人类疱疹病毒合并感染的流行现状

在抗逆转录病毒治疗时代,人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者(people livingwithHIV,PLWH)的主要发病及死亡原因是机会性感染。全球现存活的PLWH中,约6.2%的病例合并感染了丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV),而几乎所有病例至少合并感染了1种人类疱疹病毒(human herpesvirus,HHV)。因全球检测和治疗覆盖率不足,且受社会经济不平等、医疗资源分配不均和政策限制等的严重影响,HIV的机会性感染已成为全球艾滋病领域最关注的公共卫生问题之一。本文综述了HIV/HCV及HIV/HHVs合并感染的流行现状,并总结了相应的防控策略,以期为防控HIV的机会性感染提供参考。

代谢组学用于多囊卵巢综合征代谢紊乱的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是青春期及育龄妇女最常见的内分泌代谢紊乱性疾病之一,以雄激素分泌过多、排卵功能障碍和多囊卵巢形态(polycysticovarymorphology,PCOM)为关键特征,主要表现为月经周期紊乱、不孕、多毛或/和痤疮。大多数PCOS患者伴有肥胖,并同时存在糖、脂、氨基酸等方面代谢紊乱。PCOS其病理生理学及发病机制尚不清楚,下丘脑-垂体-卵巢轴失衡被认为是PCOS的重要病理生理基础。代谢组学的应用为PCOS研究提供新视角,能够发现差异性代谢物,从而确定糖、脂、氨基酸代谢等途径代谢紊乱的潜在生物标记物,为PCOS治疗及发病机制寻求突破点。

产前诊断实验室检测技术的规范应用

随着近年我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等严重出生缺陷的生育风险也相应增加。在孕期进行产前筛查、产前诊断是预防此类出生缺陷最有效的方法。无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)及快速而高效的基因组检测技术.如基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV_seq)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)等被逐渐应用于临床,为染色体异常的产前诊断提供了新的方法。

从组蛋白精氨酸甲基化过程谈子痫前期的研究现况

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期特发且累及多系统的疾病,其危害大、发病率高,严重威胁母胎健康。敏感且准确的筛查、干预、治疗有利于减少母胎危害。组蛋白精氨酸甲基化是表观遗传学的修饰方式,该过程中底物精氨酸、产物不对称型二甲基精氨酸及二甲基精氨酸二甲基氨水解酶等与PE筛查。

地中海贫血产前诊断操作规范建议

产前诊断是地中海贫血(简称地贫)防控最有效的二级预防手段,其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇,在妊娠10～14周或17～26周通过介入性取材得到胎儿细胞,提取胎儿脱氧核糖核酸(DNA)后进行地贫基因突变检测,从而对胎儿出生后是否患病做出产前诊断。地贫产前诊断的临床及实验室工作均需要严格的技术要求和质量控制。地贫的植入前遗传诊断技术要求较高,β地贫基因检测结合HLA配型的植入前产前遗传学诊断技术对生育过重型或中间型β地贫患儿的家庭有较高预防和治疗价值;地贫的无创产前诊断技术尚处于研究阶段,目前仍不能取代介入性取材的产前诊断方法。

孕早、中期三倍体胎儿超声影像及母体血清标志物异常临床研究

目的探讨三倍体妊娠在孕早、中期的胎儿超声影像特征和产前筛查母体血清标志物的变化特点。方法回顾性分析云南省第一人民医院2012年1月至2019年12月及广西壮族自治区妇幼保健院2014年1月至2019年6月经细胞分子遗传学产前诊断和超声检查确诊为三倍体胎儿的超声影像发现、母体血清学产前筛查指标,以及文献报道的三倍体胎儿的临床资料,按三倍体分型归类后用卡方检验统计分析差异。结果50例三倍体胎儿中染色体核型为69,XXX共34例,69,XXY共16例。2例Ⅰ型三倍体胎儿在孕中期不表现明显的胎儿生长受限(FGR)及结构异常,但合并有部分性葡萄胎、母体血清β-hCG和甲胎蛋白(AFP)浓度升高;38例Ⅱ型三倍体胎儿在孕早、中期表现为严重的非匀称型FGR(aFGR)合并结构异常,母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、β-hCG、AFP、游离雌三醇(uE3)浓度均明显降低,18-三体综合征高风险。结论胎儿超声检查能够明确分辨胎儿aFGR和部分性葡萄胎,联合应用超声影像学检查和孕妇血清标志物检测有助于在孕早、中期高效检出三倍体胎儿。

无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探

目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。

常见宫内感染的母婴结局及干预对策

病原微生物可以通过下生殖道或胎盘传播进入宫腔,并可能导致多种不良的母婴结局,如流产、死产、早产、先天缺陷和远期后遗症等。其中较常见的感染来源包括性传播感染、经典的"TORCH"感染及一些新兴传染病。文章参考国际上最新研究和指南,对宫内感染机制、母婴结局及干预对策进行阐述,以优化宫内感染的孕期管理。

超数Y染色体49,XYYYY核型胎儿的产前诊断并文献复习

目的探讨对核型为49,XYYYY非嵌合体的超数Y染色体胎儿的产前诊断遗传咨询。方法患者孕18周,因血清学产前筛查为唐氏综合征高风险于2020年6月1日在云南省第一人民医院医学遗传科进行遗传咨询,知情同意后抽取胎儿羊水,应用G显带染色体核型分析技术和低覆盖度高通量测序技术对未经培养的羊水样本做拷贝数变异测序,进行遗传学分析和产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色体核型为49,XYYYY,未经培养的胎儿羊水样本拷贝数变异测序结果为:seq[GRCh37](1-22)×2,(X)×1,(Y)×4,两种遗传学分析技术的检测结果均提示此胎儿为非嵌合体的4个Y染色体,即超数Y染色体。查询文献,全球共有6例49,XYYYY核型非嵌合体报道,其中5例为出生后患者,均有智力及语言发育障碍等较严重的临床表型。经产前诊断遗传咨询后,本例孕妇和家属自愿选择终止妊娠。结论超数Y染色体的49,XYYYY在胎儿期无超声可见的异常,但非嵌合体患者出生后可能出现智力和语言发育迟缓、特殊面容及骨骼发育异常等表型,可导致智力损害的严重出生缺陷,需在产前诊断遗传咨询中加以重视。