性反转综合征46,XY女性一例

患者社会性别女性，34岁，因原发闭经，生殖器畸形30余年就诊。查体：患者阴部见小阴茎，尿道下裂，无阴道，未扪及睾丸。B超检查示盆腔内无子宫及卵巢。父母非近亲结婚。

46，X，t（Y；9）（pll；q12）一例

患者男，30岁，结婚6年，性生活正常，未采取任何避孕措施，至今未孕。双乳房呈正常男性型，外生殖器未见明显异常。一般情况好，外观、表型正常，无面部或肢体的明显不对称，第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查：（1）超声检查：右侧睾丸大小39m／n×22m／n×30m／n，体积14．2mL，左侧睾丸39．7m／n×29．3m／n×19．9m／n，体积12．1mL，双侧睾丸大小形态正常，左侧精索静脉轻度曲张。