排除视网膜特异性表达簇样蛋白1基因变异与中国高度近视人群的相关性

目的 筛查视网膜特异性表达簇样蛋白 1( clusterin- like protein 1,CL UL 1)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性。方法 采用 PCR- SSCP检测 2 0 4例中国人高度近视先证者 CL U L1基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果 仅发现 1例患者在 CL U L1基因外显子 2的密码子 10第 3个核苷酸 GT G→ GT T杂合同义突变 ,没有氨基酸的改变 ( Val10 Val)。CL UL1基因其余外显子无突变和多态现象。结论 初步排除位于 18p11.3D18S6 3～ D18S5 2 0 .8c M范围内视网膜特异表达的 CL U L 1基因与中国高度近视人群的相关性 ;CL UL

TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布

目的 筛查 TG相互作用因子 (TG interacting factor,TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布特征。 方法 采用聚合酶链反应 -单链构象多态性检测 2 0 4例中国人高度近视先证者及 112名正常人的 TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果 在 TGIF基因 3个外显子编码区域及两侧序列发现 3个 SNP和 1个单核苷酸突变 ,分别是 IVS-2 nt3 50 G→ T(3 6/ 2 0 4)、密码子 14 0 CCA→ CCG,Pro14 0 Pro、密码子 163 CCG→ CTG,Pro163 L eu及密码子 12 6GTG→ GCG,Val12 6Ala(1/ 2 0 4) ;其中密码子 14 0 CCA→ CCG、密码子 163 CCG→ CTG两个 SNP在中国人群中形成 3个等位基因和 5种基因型 ,符合 Hardy-Weinberg平衡定律。 结论 TGIF基因编码区域的变异与中国高度近视人群无相关性 ;TGIF基因编码区域密码子 14 0和 163的