假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析

目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果确诊2例患儿均为DMD基因的缺失突变,母亲为携带者。先证者1为DMD基因45-47号外显子缺失,其母亲为45-47号外显子的杂合缺失突变;先证者2为DMD基因20-34号外显子缺失,其母亲为20-34号外显子的杂合缺失突变。结论MLPA进行DMD基因检测是确诊Duchenne/Becker肌营养不良的快速方法,同时可进行携带者筛查,为遗传咨询提供准确信息。

导致极低体重儿宫外死亡和生长发育迟缓的因素分析

目的探讨极低体重儿围生期死亡和生长缓慢的原因。方法回顾性分析296例极低体重儿的临床资料、患儿围生期死亡情况以及可能导致患儿死亡的主要原因和患儿宫外生长情况及可能的生长发育迟缓的原因。结果 296例极低体重儿围生期死亡91例,占30.74%;单因素方差分析显示产妇合并妊娠期高血压疾病、脐带绕颈、胎龄低、胎重小及出生后颅内出血、感染是导致极低体重儿死亡的主要原因,Logistic分析显示产妇合并妊娠期高血压疾病、脐带绕颈和颅内感染是极低体重儿死亡的独立危险因素。患儿成功出院205例,其中94例生长发育迟缓,占45.86%;单因素方差分析显示母亲妊娠期高血压疾病、呼吸暂停、坏死性小肠结肠炎和静脉营养支持是导致极低体重儿出院后生长缓慢的主要原因,Logistic分析显示母亲妊娠期高血压疾病是导致极低体重儿出院后生长缓慢的独立危险因素。结论对于极低体重新生儿,产妇合并妊娠期高血压疾病、脐带绕颈和颅内感染是导致死亡的独立危险因素,母亲妊娠期高血压疾病是导致宫外生长发育迟缓的独立危险因素。应根据具体情况加以重视和护理,则有可能降低极低体重儿死亡和生长缓慢。

2005～2010年呼吸道感染性疾病住院儿童患病情况分析

目的:分析儿童呼吸道感染性疾病的患病情况及变化趋势,为进一步做好儿童疾病预防、保健、医疗工作提供科学依据。方法:收集2005年～2010年晋煤集团总医院住院儿童病案资料,共3 138人次,其中呼吸道感染性疾病患儿2 085人次,对这些病案资料进行疾病情况性别和年龄分布的统计和分析。结果:不同性别患儿呼吸道感染性疾病患病率没有差别;幼儿期呼吸道感染性疾病患病率最高(75.51%),儿童期次之(64.24%);从2005年到2009年住院儿童呼吸道感染性疾病患病率呈现逐年上升的趋势。结论:在今后的工作中,应该重视幼儿期儿童呼吸道感染性疾病的预防、诊断、治疗。

Rett综合征患儿MECP2基因型和表型关系研究

目的寻找中国Rett综合征（RTT）患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）突变的基因型和表型之间的相互关系，为临床诊断和治疗提供帮助。方法对126例经分子遗传学方法诊断的RTT患儿的临床表型参照Kerr等和Scala等评分标准进行打分，采用SPSS12．0软件包进行统计分析。结果分析MECP2突变类型、基因功能区和表型的关系显示，位于基因不同功能区的突变：甲基化CpG结合区（MBD）、转录抑制区（TRD）和C末端（CTS）对RTT表型的影响差异无统计学意义（P〉0．05）；不同突变类型：错义、无义、移码和大片段缺失突变对RTT表型的影响差异无统计学意义（P〉0．05）。分析MECP2突变类型和基因功能区共同对表型的影响显示：同位于MBD的无义和错义突变相比较，前者临床严重性评分高于后者，差异有统计学意义（P=0．016），而位于TRD的无义和错义突变临床严重性评分之间差异无统计学意义（P〉0．05）；位于MBD和TRD的错义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义（P〉0．05），位于MBD和TRD的无义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义（P〉0．05）。分析MECP2最常见突变类型和表型的关系显示：P．T158M、P．R168X、c．806delG和P．R255X对RTT表型总的影响差异无统计学意义（P〉0．05），但在语言功能的受累程度上，以上4种突变之间差异有统计学意义（P=0．028），且语言能力受损的发生率差异也有统计学意义（P=0．019）。结论MECP2基因型和表型之间存在一些相互关系：位于MBD的无义突变病情较严重；在〈5岁组中发生频率较高的4种突变对语言功能和语言能力受损发生率方面存在不同，其中P．R168X受损最重。

晋城矿区与周围地区住院患儿呼吸道疾病情况分析

目的：分析晋城市不同地区儿童呼吸道感染性疾病的患病情况及原因，以进一步做好该地区儿童呼吸道感染性疾病的预防、保健、治疗工作。方法：收集2005年～2010年在晋煤总医院住院的呼吸道感染性疾病患儿2085例的病案资料，根据资料对矿区与周围地区呼吸道感染性疾病的患病情况进行统计和分析。结果：不同地区患儿大叶性肺炎构成比差异无统计学意义（P〉0．05）；矿区患儿上呼吸道感染和支气管炎的构成比高于周围地区（P〈0．05）；而支气管肺炎构成比矿区低于周围地区（P〈0．05）。结论：不同地区儿童呼吸道感染性疾病与矿区的环境污染有密切的关系，提示我们在今后的工作中更应重视环境污染问题，提高空气质量以降低儿童呼吸道感染性疾病的发生。