92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析

目的掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果92550例人群中,地中海贫血基因携带者7362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β41-42/βN检出率最高,占35.76%,其次为β^(654)/βN和β-^(28)/βN,占33.81%和12.98%;α和β复合型地中海贫血中,--SEA/αα合并β^(654)/βN最为常见。结论普宁地区有较高的地中海贫血基因携带率,其基因突变类型多样化。在普宁地区广泛开展地中海贫血的筛查、遗传咨询、优生优育及产前诊断具有重要的临床意义。

广东省普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测符合率的研究分析

目的探讨普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测的符合率。方法选择2020年3月至2020年7月在我院就诊的800例孕妇。所有孕妇均于11~13+6周做超声检测颈项透明层(NT),抽血检测妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及母体血清游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG),且同时进行无创基因检测,对于早期筛查高风险或无创基因检测高风险者都进行羊膜刺穿后检查染色体,以胎儿染色体的检查结果为标准。结果早期筛查共检测出42例高风险孕妇,筛查阳性率为5.2%(42/800)。其中,18-三体综合征高风险孕妇7例,唐氏综合征35例,唐筛阳性率为4.4%(35/800)。无创DNA检测共检测出高风险孕妇2例,筛查阳性率为0.2%(2/800)。经过羊水染色体检查证实:18-三体综合征高风险孕妇1例、唐氏综合征高风险孕妇2例,其他染色体异常高风险孕妇1例。其中,唐氏综合征2例,筛查阳性率为0.2%(2/800)。无创基因检测的阳性率为0.2%(20/800),低于早期筛查(P<0.05),诊断准确率为100.0%(2/2),高于早期筛查(P<0.05)。结论唐氏血清学筛查和无创产前基因检测具有较高的筛查价值。

育龄男女地贫基因检测与血液学表型的关系

目的:分析育龄男女地贫基因检测与血液学表型的关系。方法:选取2018年1月30日—2019年12月31日到我院进行地中海贫血项目检测的育龄男女3820例,均为经过血常规和血红蛋白电泳初筛后进行基因检测;比较不同地贫基因类型患者血液学表型参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))]分布情况,分析不同血液学表型参数对α型地贫基因的诊断价值,并采用多元Logistics回归分析α型地贫基因与血液学表性参数变化的关系。结果:携带者中α型地中海贫血的构成比高于β型、α/β复合型(P<0.05);α型患者的MCV、MCH高于β型、α/β复合型,HbA_2低于β型、α/β复合型(P<0.05);MCH、HbA_(2)诊断α型地贫基因的AUC>MCV(P<0.05);α型地贫基因与血液学表性参数变化无关(P>0.05)。结论:α型为普宁市地中海贫血的主要类型,且MCH、HbA_(2)对α型地贫基因具有诊断价值。

动态联合监测血清胰岛素样生长因子-Ⅱ、血管生成素-1、缺氧诱导因子-1α和血管内皮细胞生长因子预测早期妊娠结局的价值

目的动态联合监测血清胰岛素样生长因子-Ⅱ(IGF-Ⅱ)、血管生成素-1(Ang-1)、缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)和血管内皮细胞生长因子(VEGF),探讨其预测早期妊娠结局的价值。方法选取2016年1月至2018年3月医院妇产科确诊为早期妊娠的孕妇450例,按照妊娠结局分为正常妊娠分娩189例(A组)、先兆流产保胎成功分娩35例(B组)、先兆流产发展为稽留流产112例(C组)、异位妊娠114例(D组),均进行血清IGF-Ⅱ、Ang-1、HIF-1α和VEGF动态监测,并进行组间比较。结果妊娠6周及妊娠8周,D组、C组及B组的血清IGF-Ⅱ、Ang-1和VEGF水平均低于A组,血清HIF-1α水平均高于A组,差异均有统计学意义(P<0.05);D组、C组及B组的血清IGF-Ⅱ、Ang-1、HIF-1α和VEGF水平两组组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。妊娠10周,D组与C组的血清IGF-Ⅱ、Ang-1和VEGF水平均低于A组及B组,血清HIF-1α水平均高于A组及B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组与B组的血清IGF-Ⅱ、Ang-1、HIF-1α和VEGF水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论动态联合监测血清IGF-Ⅱ、Ang-1、HIF-1α和VEGF水平,能够更准确地预测早期妊娠结局。

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究

目的:针对产前检查中的地中海贫血进行筛查并分析临床地中海筛查应用效果。方法:取200对本院(2018年1月到2019年3月)收治的产前检查夫妻作为研究对象回顾其临床资料,200对研究对象均于产前检查时开展地中海贫血筛查,检查后只要一方Mcv小于82fl或者Mch小于27pg,需及时开展双方血红蛋白电泳筛查。电泳都阳性者再进一步做基因确诊,发现同一类型的地中海贫血夫妻两人,开展产前诊断,对他们的筛查结果、基因诊断以及产前诊断进行观察分析。结果:200对夫妻做血常规筛查有78对夫妻一方MCV低于82或者MCH低于27。这78对夫妻进一步做血红蛋白电泳筛查,有32对夫妻电泳双方均阳性再进一步做地贫基因检测。地中海贫血筛查ɑ阳性率、β阳性率、基因诊断符合率相比差异无统计学意义,P>0.05。夫妻双方同为同型地中海贫血者12对通过产前基因诊断胎儿为重度贫血者4例。结论:在产前检查中地中海贫血筛查可辅助提高地中海贫血诊断符合率,及时发病病情,了解胎儿情况,尽早发现重症患儿,为临床提供相应的诊治依据,值得临床推广应用。

量子点荧光免疫法在急性肺炎患儿血清白细胞介素-6检测中的应用

目的探讨量子点荧光免疫法(QDs-SA)在急性肺炎患儿血清白细胞介素-6 (IL-6)检测中的应用价值。方法选取2017年1—12月确诊的急性肺炎患儿300例作为试验组,根据血液、血清学检测和咽分泌物培养将患儿分为细菌感染组(A组)、肺炎支原体感染组(B组)、病毒感染组(C组),各100例;选取同期健康体检儿童100名作为对照组。使用QDs-SA检测并比较治疗前后各组血清IL-6水平;分析QDsSA和酶联免疫吸附试验(ELISA)法的线性关系。结果治疗前,A组血清IL-6水平高于B组、C组、对照组,B组血清IL-6水平高于C组、对照组,差异有统计学意义(P <0. 05);治疗前,C组血清IL-6水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0. 05);治疗后,A组、B组血清IL-6水平均低于治疗前,差异有统计学意义(P <0. 05);治疗后,A组、B组、C组血清IL-6水平与对照组比较,差异无统计学意义(P> 0. 05)。QDs-SA和ELISA测定临床血清标本IL-6水平的回归方程为Y=2. 22X+2. 72,决定系数R2=0. 98 (P <0. 05)。结论在小儿急性呼吸道感染时,血清IL-6水平检测有助于疾病的早期诊断; QDs-SA在急性肺炎患儿血清IL-6检测中具有良好的分析性能,且与ELISA法高度线性相关,QDs-SA检测性能满足临床上监测急性肺炎患儿血清IL-6水平的需要。