715对生殖异常夫妇染色体核型分析

目的 探讨造成流产、胚停育、死胎、死产、不孕 (不育 )、生育畸形儿和智力低下儿的细胞遗传学原因。方法对我院 1987年 8月～ 2 0 0 3年 7月 715对有生殖异常的夫妇进行外周血G带染色体分析。结果染色体异常占受检人数的 7.4 1% ( 10 6 /14 30 )。其中 ,自然流产、胚停育、死胎、死产的夫妇 ,染色体异常占受检人数的 5 .84 % ( 5 4 /92 4 ) ;生育过畸形儿或智力低下儿的夫妇 ,染色体异常占受检人数的 4 .70 % ( 11/2 34) ;不孕 (不育 )的夫妇 ,染色体异常占受检人数的 15 .0 7% ( 4 1/2 72 )。结论生殖异常与染色体异常有密切的关系。

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系。方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测。结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上出现不同位点基因片段微缺失,缺失率为10.6%。结论Y染色体上基因片段微缺失是造成无精子或少精子的重要原因之一,采用多重PCR技术对原因不明的无精子症和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因进行检测分析是一种有效的好方法。