华法林抗凝治疗患者CYP2C9基因多态性的研究

[目的]研究深圳地区口服华法林抗凝治疗患者细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因CYP2C9*1、CYP2C9*2、CYP2C9*3多态性的特点。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测151例口服华法林抗凝治疗患者CYP2C9基因CYP2C9*1、CYP2C9*2、CYP2C9*3的多态性。[结果]151例口服华法林抗凝治疗患者中未检测出CYP2C9*2等位基因,CYP2C9*1、CYP2C9*3等位基因的频率分别为92.7%和7.3%,CYP2C9*1*1、CYP2C9*1*3、CYP2C9*3*3基因型频率分别为85.4%(129)、14.6%(22)、0(0)。[结论]深圳地区口服华法林抗凝治疗病人中存在CYP2C9*3突变基因,使用华法林抗凝治疗时应检测患者CYP2C9的基因型。

华法林抗凝治疗维持剂量与CYP2C9基因突变的关系

目的 探讨心脏瓣膜置换术后需长期口服华法林抗凝治疗的患者华法林维持剂量与细胞色素P4502C9（CYP2C9）基因CYP2C9＊3（Ile359Leu）突变的关系。方法 93例心脏瓣膜置换术后需长期口服华法林抗凝治疗患者根据国际标准化比值（INR）1.5～2.0调整华法林的用量,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法 （PCR-RFLP）检测CYP2C9＊3的突变情况,根据有无突变进行分组,比较有突变组和无突变组患者每周华法林的维持剂量。结果 93例口服华法林抗凝治疗患者中检测出CYP2C9＊3突变的有14例,无突变的79例,突变组每周华法林维持剂量为（15.22±5.49）mg,无突变组每周华法林维持剂量为（19.83±5.99）mg,突变组华法林的维持剂量明显低于无突变组,两组间差别有统计学意义（t=2.686,P〈0.05）。结论 CYP2C9＊3突变是不同个体间华法林维持剂量出现差异的主要原因之一,为了降低使用华法林时发生不良反应的风险,在口服华法林抗凝治疗时应检测CYP2C9＊3的突变情况。