华法林抗凝治疗患者CYP2C9基因多态性的研究

[目的]研究深圳地区口服华法林抗凝治疗患者细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因CYP2C9*1、CYP2C9*2、CYP2C9*3多态性的特点。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测151例口服华法林抗凝治疗患者CYP2C9基因CYP2C9*1、CYP2C9*2、CYP2C9*3的多态性。[结果]151例口服华法林抗凝治疗患者中未检测出CYP2C9*2等位基因,CYP2C9*1、CYP2C9*3等位基因的频率分别为92.7%和7.3%,CYP2C9*1*1、CYP2C9*1*3、CYP2C9*3*3基因型频率分别为85.4%(129)、14.6%(22)、0(0)。[结论]深圳地区口服华法林抗凝治疗病人中存在CYP2C9*3突变基因,使用华法林抗凝治疗时应检测患者CYP2C9的基因型。

华法林抗凝治疗维持剂量与CYP2C9基因突变的关系

目的 探讨心脏瓣膜置换术后需长期口服华法林抗凝治疗的患者华法林维持剂量与细胞色素P4502C9（CYP2C9）基因CYP2C9＊3（Ile359Leu）突变的关系。方法 93例心脏瓣膜置换术后需长期口服华法林抗凝治疗患者根据国际标准化比值（INR）1.5～2.0调整华法林的用量,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法 （PCR-RFLP）检测CYP2C9＊3的突变情况,根据有无突变进行分组,比较有突变组和无突变组患者每周华法林的维持剂量。结果 93例口服华法林抗凝治疗患者中检测出CYP2C9＊3突变的有14例,无突变的79例,突变组每周华法林维持剂量为（15.22±5.49）mg,无突变组每周华法林维持剂量为（19.83±5.99）mg,突变组华法林的维持剂量明显低于无突变组,两组间差别有统计学意义（t=2.686,P〈0.05）。结论 CYP2C9＊3突变是不同个体间华法林维持剂量出现差异的主要原因之一,为了降低使用华法林时发生不良反应的风险,在口服华法林抗凝治疗时应检测CYP2C9＊3的突变情况。

反复自然流产妇女凝血指标检测的临床意义

目的检测反复自然流产妇女凝血指标,探讨其与反复自然流产发病的关系。方法检测57例反复自然流产患者组和31例对照组凝血酶原时间(PT)、活化的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅰ(纤维蛋白原,Fg)、抗凝血酶(AT)、D-二聚体(D-D)、纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)、纤溶酶原(PLG)并进行比较。结果反复自然流产组PAI-1比对照组明显增高(P<0.05),PLG活性、D-D含量则比对照组明显降低(P<0.05),而PT,APTT,Fg,AT与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。结论反复自然流产患者纤溶功能降低,其发病可能与纤溶功能受损有关。

反复自然流产妇女和正常妇女FXⅢ Val34Leu基因多态性的检测

[目的]了解深圳地区反复自然流产妇女和正常妇女凝血因子XⅢ(FXⅢ)基因Val34Leu的多态性,探讨其与反复自然流产发病的关系。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测57例反复自然流产妇女和153例正常妇女的FXⅢ Val34Leu基因多态性。[结果]反复自然流产组与正常对照组均不存在FXⅢ Val34Leu的突变。[结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女FXⅢ Val34Leu的突变频率很低,FXⅢ Val34Leu的突变可能不是引起反复自然流产发病的重要原因。

PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产相关性的研究

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G插入和缺失多态性与反复自然流产的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术检测57例反复自然流产患者和153例对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性,并进行比较。结果:反复自然流产组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为26.3%,4G/5G为54.4%,5G/5G为19.3%,4G等位基因频率为0.535,5G等位基因频率为0.465;对照组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为21.6%,4G/5G为56.2%,5G/5G为22.2%,4G等位基因频率为0.497,5G等位基因频率为0.503,经统计学处理,两组各基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论:PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产发病无明显的相关性。