肾素瘤合并副肾动脉致青年继发性高血压病一例

肾素瘤及副肾动脉均为继发性高血压病的诱因,但两者同时或先后存在临床罕见,且难以甄别两者与高血压病之间的因果关系。该文报道一例早期出现副肾动脉同时伴有典型肾素瘤"三高一低"临床症候群但缺乏肾素瘤影像学证据的年轻女性患者,该患者于4年后经肾脏CT增强扫描及术后病理证实为肾素瘤,术后其"三高一低"症状消失。因此,建议临床上对所有存在"三高一低"症状的可疑肾素瘤患者应在定期监测肾素-血管紧张素-醛固酮系统激素水平的同时,每年复查至少一次肾脏增强CT或磁共振扫描。

尿AD7C-NTP检测对轻度认知功能障碍诊断价值的Meta分析

目的系统评价尿液中阿尔茨海默病相关神经丝蛋白(AD7C-NTP)对轻度认知功能障碍(MCI的诊断价值。方法全面检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science数据库、Ovid全文电子期刊、中国知网全文数据(CNKI)、万方和维普数据库中有关尿AD7c-NTP对MCI诊断价值的文献,所有检索均截止至2017年8月,收集每项研究中MCI组与健康对照(HC)组尿AD7c-NTP水平数据,并用Stata 12. 0软件对数据进行Meta分析。结果 176项研究入选,最终纳入10项,共1306例次检测。其中MCI组642例,HC组664例。Meta分析显示:MCI组尿AD7C-NTP水平显著高于HC组,差异有统计学意义(SMD=1. 840,95%CI:1. 134～2. 547,Z=5. 10,P<0. 001)。结论尿AD7C-NTP水平检测在诊断MCI时有较高的灵敏度和可信度,但其实际临床应用价值仍需更多的大样本、多中心、前瞻性研究加以证实。

中枢神经系统表面铁沉积症1例并文献复习

中枢神经系统表面铁沉积症(SSCNS)是一种以小脑和脑干等功能受损为主要临床表现,以中枢神经系统组织表面铁沉积为影像学特征的罕见病。本文报道1例以反复发作性头痛、渐进性感音性耳聋、小脑性共济失调和轻微锥体束征为临床特征,但无脑出血病史女性患者的临床诊治过程及MR影像学特点,并结合文献复习,探讨其可能的病理机制和早期诊治手段。

延髓“心”形梗死3例临床分析

具备丰富侧支循环的延髓并非梗死的好发部位,即使出现,也多见于其背外侧,而双侧延髓内侧梗死(bilateral medial medullary infarction,BMMI)在临床上则极为罕见[1~3]。近年来我院诊治了3例DWI影像上呈现出典型的“心”形,临床上以四肢瘫痪、假性球麻痹、头晕呕吐、肢体麻木为主要症状的BMMI患者,因病程凶险,预后差,易被误诊为其他疾病所致的脑干损伤[4~6],临床上应引起高度重视,现报道如下。同时结合文献阅读,分析其病因、发病机制、神经影像学和临床特点。

脊髓-周围神经型格林-巴利综合征1例

患者女,69岁。因“反复四肢乏力、麻木7个月,再发并加重1d”于2019年11月23日收入我院。发病前1周有“受凉感冒”症状,数天后突发四肢乏力,远端明显,双上肢可抬举齐肩,写字、持筷等精细动作困难,行走欠稳,伴脚踩棉花感和四肢远端对称性手套-袜套样感,偶呈针刺样疼痛。上述症状由远端向近端逐渐发展,次日下肢麻木感可上升至脐平面,且伴明显胸腹部束带感和排便困难。

青、少年期低脂饮食或他汀干预对中年期Tg2576小鼠行为学及脑内Aβ病理的影响

目的探讨青、少年期低脂饮食或他汀干预对中年期Tg2576小鼠行为学及脑内β-淀粉样蛋白（Aβ）病理的影响。 方法将35只2月龄Tg2576小鼠按随机数字表法分为少年低脂组、少年他汀组、青年低脂组、青年他汀组及空白对照组，每组7只。其中低脂组采用标准低脂饲料喂养，他汀组采用阿托伐他汀钙片[17 mg/（kg·d）]加入至普通饲料中喂养，少年组、青年组的干预月龄分别设置为2月龄、6月龄，空白对照组给予常规喂养。所有小鼠饲养至10月龄统一处死，处死前2周内采用Morris水迷宫实验进行行为学测试，处死后取外周血测定血脂生化水平，取大脑行免疫病理染色测定脑组织切片中组织淀粉样蛋白免疫活性（TAPIR）及行ELISA法检测脑组织匀浆中Aβ40、Aβ42、β-分泌酶、γ-分泌酶浓度。结果与空白对照组比较，各干预组小鼠的逃避潜伏期、穿越隐蔽平台次数、TAPIR强阳性比例及Aβ40、γ-分泌酶浓度差异均无统计学意义（P〉0.05），且青年低脂组、青年他汀组的Aβ42浓度及青年他汀组的β-分泌酶浓度均明显高于空白对照组，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论青、少年期低脂饮食或他汀干预并不能改善中年期Tg2576小鼠的行为学及脑内Aβ病理，反而有潜在加速阿尔茨海默病进程的风险。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床特征分析

目的研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料,同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变所致的HDLS患者],总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。结果(1)50例患者中男20例,女30例,发病年龄(40.72±11.27)岁,其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁,31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁,19例),青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%),其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查,均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围,其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)50例患者共发现36个CSF1R基因突变或可能致病突变位点,其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中,8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T,5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。结论HDLS的临床表现多样且缺乏特异性,进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征,但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关,MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

他汀类药物在阿尔茨海默病防治中的应用前景

老年性痴呆主要由两类病因构成：AD和血管性痴呆（vascular dementia,VaD）,其中AD约占50%~60%,VaD约占10%~20%,其他为混合性痴呆（MID）或其他痴呆[1].我国最新的流行病学调查表明,65岁以上人群痴呆的发病率约为10%,并以每5年增加1倍的速度递增,在80岁以上人群中可高达40%,且与国外资料相比,其发病率和疾病种类构成比均无国籍和人种的明显差异[2].鉴于老年性痴呆对个人、家庭、社会的巨大危害性,将老年性痴呆的防治提高到国家战略性高度已迫不容缓。