遗传病的产前诊断与优生

优生与遗传病的问题,已广泛引起人们的关注。现在已知单基因病有4550种(1988年)和400多种染色体畸变中有170多种综合征,此外还有不少的多基因病,严重危害人民健康。目前遗传病还没有治本的医疗措施:如先天愚型症(21三体)为终身痴呆。β地中海贫血新生儿出生时是好的。

人胎胰岛分离与培养的研究

取人胎儿胰腺经胶原酶酶解,Ficoll梯度离心分离胰岛,培养7—8天的胰岛细胞生长最旺盛,胰岛素分泌量最高。此后随培养时间的延长,细胞老化,胞浆出现空泡,内质网、线粒体等呈解体状,胰岛素分泌量下降,这时加入葡萄糖激动因子对细胞有激动作用。采用生长快的Hep细胞与胰岛细胞杂交,获得杂种细胞传多代仍含有一定量的胰岛素,用这种方法探索研究胰岛细胞延续传代可能是有效的。胰岛细胞经过两个月冷冻保存,复苏后仍有部分细胞生长较好。

应用PCR和斑点杂交产前诊断α—地中海贫血

本文应用 PCR 体外基因放大,^(32)P、^(35)S 标记探针与 DNA 分子杂交等新方法进行产前诊断。对7例有 Bart's 胎儿水肿风险检测,确诊5例正常,2例为缺失四个α基因 Bart's 胎儿水肿综合征。技术简单、快速,在1至2天内就可以直接作出诊断结果。