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多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析
被引量:
4
1
作者
宋元宗
吴本清
王自能
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2004年第2期213-216,共4页
本文旨在探讨乳酸、3 羟基异戊酸、甲基枸橼酸和 3 甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病 (multiplecarboxy lasedeficiency,MCD) 4个尿液标志物的气相色谱 质谱法定性和定量分析特征。结果显示 ,乳酸和 3 羟基异戊酸在总离子流图上有明...
本文旨在探讨乳酸、3 羟基异戊酸、甲基枸橼酸和 3 甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病 (multiplecarboxy lasedeficiency,MCD) 4个尿液标志物的气相色谱 质谱法定性和定量分析特征。结果显示 ,乳酸和 3 羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号 ,其绝对保留时间分别是 5 0 2和 6 1 9min ,相对保留时间分别为 0 4 0 3和 0 4 97,而其特征离子 (m z,TMS)分别为M 1 5 (2 1 9,2 )和M 1 5 (2 4 7,2 )。甲基枸橼酸 (双峰 )和 3 甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是 1 0 83、1 0 87和 8 94min ,相对保留时间分别为 0 86 9、0 872和 0 71 7min ,特征离子 (m z ,TMS)分别为M 1 5 (4 79,4 )和M (2 2 9,1 ) ,以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行。本文结果对于MCD的疗效监测 ,及其症前。
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关键词
气相色谱-质谱法
多种羧化酶缺陷病
遗传性代谢病
尿液标志物
下载PDF
职称材料
尿素酶预处理-气相色谱-质谱法诊断琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
被引量:
1
2
作者
宋元宗
柳国胜
+1 位作者
张霆
王自能
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2004年第3期327-330,共4页
本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶 (succinicsemialdehydedehydrogenase ,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱 质谱法 (GasChromatography MassSpectrometry,GC MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本 ,经去尿素、加内标 (正十七酸 )、除蛋...
本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶 (succinicsemialdehydedehydrogenase ,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱 质谱法 (GasChromatography MassSpectrometry,GC MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本 ,经去尿素、加内标 (正十七酸 )、除蛋白、真空干燥处理 ,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC MS法分析。尿液中可检测到明显的 4 羟基丁酸、2 ,4 二羟基丁酸、3,4 二羟基丁酸和 4 ,5 二羟基己酸信号。在TIC图上 ,其绝对保留时间 (相对保留时间 )分别是 6 32min(0 4 34) ,7 80min(0 5 36 ) ,7 94min(0 5 4 6 ) ,8 80min ,8 90min(0 6 0 5 ,0 6 12 )。在质谱图上 ,其特征离子 (m z,TMS)分别是M 15 (2 33,2 ) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (349,3)。GC MS法分离鉴定尿液代谢成分 ,可作为诊断该病的一种可靠手段。
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关键词
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
尿素酶
气相色谱-质谱法
遗传性代谢病
下载PDF
职称材料
题名
多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析
被引量:
4
1
作者
宋元宗
吴本清
王自能
机构
暨南大学
附属
第一
医院
围产
医学
中心及
组织
移植与
免疫
研究
中心
暨南大学
附属第二
医院
新生儿科
出处
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2004年第2期213-216,共4页
基金
国家重点基础性研究项目 (2 0 0 1CB5 1 0 30 6 )
中国博士后科学基金 (2 0 0 2 0 31 2 86 )
文摘
本文旨在探讨乳酸、3 羟基异戊酸、甲基枸橼酸和 3 甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病 (multiplecarboxy lasedeficiency,MCD) 4个尿液标志物的气相色谱 质谱法定性和定量分析特征。结果显示 ,乳酸和 3 羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号 ,其绝对保留时间分别是 5 0 2和 6 1 9min ,相对保留时间分别为 0 4 0 3和 0 4 97,而其特征离子 (m z,TMS)分别为M 1 5 (2 1 9,2 )和M 1 5 (2 4 7,2 )。甲基枸橼酸 (双峰 )和 3 甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是 1 0 83、1 0 87和 8 94min ,相对保留时间分别为 0 86 9、0 872和 0 71 7min ,特征离子 (m z ,TMS)分别为M 1 5 (4 79,4 )和M (2 2 9,1 ) ,以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行。本文结果对于MCD的疗效监测 ,及其症前。
关键词
气相色谱-质谱法
多种羧化酶缺陷病
遗传性代谢病
尿液标志物
Keywords
gas chromatography mass spectrometry(GC MS)
multiple carboxylase deficiency (MCD)
inborn errors of metabolism
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
尿素酶预处理-气相色谱-质谱法诊断琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
被引量:
1
2
作者
宋元宗
柳国胜
张霆
王自能
机构
暨南大学第一医院围产医学中心及组织移植与免疫研究中心
首都儿科
研究
所
出处
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2004年第3期327-330,共4页
基金
国家重点基础研究项目 (2 0 0 1CB5 10 30 6 )
中国博士后科学基金 (2 0 0 2 0 312 86 )
文摘
本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶 (succinicsemialdehydedehydrogenase ,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱 质谱法 (GasChromatography MassSpectrometry,GC MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本 ,经去尿素、加内标 (正十七酸 )、除蛋白、真空干燥处理 ,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC MS法分析。尿液中可检测到明显的 4 羟基丁酸、2 ,4 二羟基丁酸、3,4 二羟基丁酸和 4 ,5 二羟基己酸信号。在TIC图上 ,其绝对保留时间 (相对保留时间 )分别是 6 32min(0 4 34) ,7 80min(0 5 36 ) ,7 94min(0 5 4 6 ) ,8 80min ,8 90min(0 6 0 5 ,0 6 12 )。在质谱图上 ,其特征离子 (m z,TMS)分别是M 15 (2 33,2 ) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (349,3)。GC MS法分离鉴定尿液代谢成分 ,可作为诊断该病的一种可靠手段。
关键词
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
尿素酶
气相色谱-质谱法
遗传性代谢病
Keywords
Gas Chromatography-Mass Spectrometry
succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
inborn errors of metabolism
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析
宋元宗
吴本清
王自能
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2004
4
下载PDF
职称材料
2
尿素酶预处理-气相色谱-质谱法诊断琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
宋元宗
柳国胜
张霆
王自能
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2004
1
下载PDF
职称材料
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